精神缺陷
...淡黃色,虹膜藍色。神經系統體徵見震顫、肌張力異常,共濟失調,腱反射亢進,甚至癱瘓,1/4患兒合併癲癇。80%腦電圖異常並且常在1歲前出現,隨年齡增長髮作減輕。不少兒童合併嚴重溼疹,尿中有特殊鼠臭味。苯丙酮尿症...
精神幼稚
...淡黃色,虹膜藍色。神經系統體徵見震顫、肌張力異常,共濟失調,腱反射亢進,甚至癱瘓,1/4患兒合併癲癇。80%腦電圖異常並且常在1歲前出現,隨年齡增長髮作減輕。不少兒童合併嚴重溼疹,尿中有特殊鼠臭味。苯丙酮尿症...
智力薄弱
...淡黃色,虹膜藍色。神經系統體徵見震顫、肌張力異常,共濟失調,腱反射亢進,甚至癱瘓,1/4患兒合併癲癇。80%腦電圖異常並且常在1歲前出現,隨年齡增長髮作減輕。不少兒童合併嚴重溼疹,尿中有特殊鼠臭味。苯丙酮尿症...
智力殘疾
...淡黃色,虹膜藍色。神經系統體徵見震顫、肌張力異常,共濟失調,腱反射亢進,甚至癱瘓,1/4患兒合併癲癇。80%腦電圖異常並且常在1歲前出現,隨年齡增長髮作減輕。不少兒童合併嚴重溼疹,尿中有特殊鼠臭味。苯丙酮尿症...
智力遲緩
...淡黃色,虹膜藍色。神經系統體徵見震顫、肌張力異常,共濟失調,腱反射亢進,甚至癱瘓,1/4患兒合併癲癇。80%腦電圖異常並且常在1歲前出現,隨年齡增長髮作減輕。不少兒童合併嚴重溼疹,尿中有特殊鼠臭味。苯丙酮尿症...
智力缺陷
...淡黃色,虹膜藍色。神經系統體徵見震顫、肌張力異常,共濟失調,腱反射亢進,甚至癱瘓,1/4患兒合併癲癇。80%腦電圖異常並且常在1歲前出現,隨年齡增長髮作減輕。不少兒童合併嚴重溼疹,尿中有特殊鼠臭味。苯丙酮尿症...
智力落後
...淡黃色,虹膜藍色。神經系統體徵見震顫、肌張力異常,共濟失調,腱反射亢進,甚至癱瘓,1/4患兒合併癲癇。80%腦電圖異常並且常在1歲前出現,隨年齡增長髮作減輕。不少兒童合併嚴重溼疹,尿中有特殊鼠臭味。苯丙酮尿症...
多囊腎
...報道,本徵臨牀並不少見。多囊腎有兩種類型,常染色體隱性遺傳型(嬰兒型)多囊腎(autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD),發病於嬰兒期,臨牀較罕見;常染色體顯性遺傳型(成年型)多囊腎(autosomaldominantpolycystickidneydise...
疾病大腦發育不全
...淡黃色,虹膜藍色。神經系統體徵見震顫、肌張力異常,共濟失調,腱反射亢進,甚至癱瘓,1/4患兒合併癲癇。80%腦電圖異常並且常在1歲前出現,隨年齡增長髮作減輕。不少兒童合併嚴重溼疹,尿中有特殊鼠臭味。苯丙酮尿症...
智力低下
...淡黃色,虹膜藍色。神經系統體徵見震顫、肌張力異常,共濟失調,腱反射亢進,甚至癱瘓,1/4患兒合併癲癇。80%腦電圖異常並且常在1歲前出現,隨年齡增長髮作減輕。不少兒童合併嚴重溼疹,尿中有特殊鼠臭味。苯丙酮尿症...
精神科;疾病