腎性糖尿
...gtángniào英文:renalglycosuria疾病別名原發性腎性葡萄糖尿,家族性腎性糖尿,腎性糖尿病,renalglycosurias,familialrenalglycosuria,renalglycosuria,renaldiabetes疾病代碼ICD:N08.3*疾病分類腎臟內科疾病概述腎性糖尿(renalglucosuria)是指在血糖濃度正常或...
疾病;腎臟內科Burger-Gruz綜合徵
概述:原發性家族性高脂蛋白血癥(primaryfamilialhyperlipoproteinemias)表現爲由遺傳性脂蛋白代謝障礙引起的綜合徵。高脂蛋白血癥Ⅰ型(hyperlopoproteinemiaTypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族性高乳糜微粒血癥,Burger-Gruz綜合徵等。它...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥WS/T 562—2017 克-雅病診斷
...正文:克-雅病診斷1範圍:本標準規定了克-雅病和遺傳或家族型人類朊病毒病(包括遺傳或家族型克-雅病、吉斯特曼-施特勞斯綜合徵、致死性家族型失眠症)的診斷原則、診斷依據、診斷分類和鑑別診斷。本標準適用於全國各...
詞條;中華人民共和國衛生行業標準;診斷標準;衛生標準家族性澱粉樣變性多周圍神經病
...,伴自主神經功能障礙。澱粉樣變性周圍神經病主要包括家族性澱粉樣變性多周圍神經病(familialamyloidoticpolyneuropathy,FAP)、原發性輕鏈澱粉樣變性(primarylightchainamyloidosis)、透析相關/β2微球蛋白澱粉樣變性(dialysisrelated/beta2-...
疾病;神經內科;脊神經疾病高脂蛋白血癥Ⅰ型
...áixuèzhèngⅠxíng英文:hyperlipoproteinemiatypeⅠ概述:原發性家族性高脂蛋白血癥(primaryfamilialhyperlipoproteinemias)表現爲由遺傳性脂蛋白代謝障礙引起的綜合徵。高脂蛋白血癥Ⅰ型(hyperlopoproteinemiaTypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥早禿
...禿髮(alopeciaprematura)也稱男式脫髮(malepatternalopecia)、家族性禿髮(familialbaldness)、尋常禿髮(commonbaldness)。早年禿髮是指在老年之前,於青壯年時期頭髮過早地逐漸脫落。常從前發緣向後脫落,或頭頂部頭髮稀薄直至除發緣...
疾病家族性高鉀性高血壓
...rdonsyndrome)是高血鉀、高血氯、低腎素性高血壓,也稱爲家族性高鉀性高血壓或Ⅱ型假性醛固酮減低症。多認爲戈登綜合徵是由於先天性腎小管功能缺陷所致,腎鈉重吸收增加,致血鈉血氯升高,導致血容量擴張產生高血壓;腎...
疾病;心血管內科;高血壓與高血壓病掌蹠角皮症
...病科疾病概述掌蹠角皮症屬於遺傳性角化性皮膚病,常有家族史。診斷要點:1.多於出生後不久,1-2歲開始發病,兩性相等。常有家族史。2.皮損好發於手掌及足蹠,患處皮膚明顯角化、粗糙、肥厚,角質呈淡黃色,有的病人繼...
疾病;皮膚性病科基因倍增
...izēng基因的重複倍增在進化過程中是經常發生的。多基因家族是多種基因組中常見的組分。比較多基因家族中的單個成員的序列,有可能發現來源於單個祖基因的基因家族的進化過程中發生的單個基因的重複。這些基因的重複倍...
遺傳諮詢
...:遺傳諮詢亦稱遺傳商談。利用人類遺傳學知識解答人類家族及未來家族中的遺傳學問題。由從事人類遺傳學的專業人員對諮詢者提出的問題(如遺傳病的發病原因、遺傳方式、診斷、治療和預後等)進行解答。我國的遺傳諮詢...
遺傳