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致死性家族型失眠症
...èng英文：fatalfamilialinsomnia[WS/T562—2017克-雅病診斷]致死性家族型失眠症（fatalfamilialinsomnia）是遺傳或家族型人類朊病毒病的一種。當人類朊蛋白基因第129位密碼子爲甲硫氨酸純合子，第178位氨基酸由天冬氨酸（D）突變成天冬酰...
朊毒體病；朊毒體感染；感染內科；神經內科 -
家族性抗維生素D 佝僂病
拼音：jiāzúxìngkàngwéishēngsùDgōulóubìng疾病別名家族性低磷血癥,抗維生素D佝僂病(兒童)或骨軟化症(成人)。原發性低血磷性佝僂病,遺傳性或X連鎖低血磷佝僂病,家族性磷利尿症,遲髮型低血磷性軟骨病,伴性的低磷血癥性佝僂病,...
疾病；腎臟內科 -
遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合徵
...碼ICD:N99疾病分類婦產科疾病概述有遺傳性乳腺癌傾向的家族中，乳腺癌患者或其一、二級血親中有兩個或兩個以上的卵巢癌患者，則此家族屬於遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合徵家族。遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合徵在普通人羣中卵巢癌...
疾病；婦產科 -
尿脫氫異雄酮
...牀意義：腎上腺皮質腫瘤病人能產生大量的DHA，尤其是惡性腎上腺腫瘤。先天性腎上腺皮質增生症，如3-β羥脫氫酶缺乏症（17-β-羥脫氫酶缺陷症）、女性多毛症。妊娠中晚期母血中DHA降低。附註：本文中加3H-DHA14000dpm/50μl是舉例...
化驗及醫學檢查；體液和排泄物檢查；尿液檢查 -
甘油三脂
...mg/dl)。化驗結果意義：(1)升高：原發性高甘油三酯血癥、家族性高甘油三酯血癥和家族性混合型高脂血症佔0.5%～1%、家族性Ⅲ型高脂血症(β脂蛋白異常症)、脂蛋白酯酶缺乏症、肝性脂酶缺乏症、Tangier病(家族性高密度脂蛋白缺乏...
化驗及醫學檢查 -
尿去氫異雄酮
...牀意義：腎上腺皮質腫瘤病人能產生大量的DHA，尤其是惡性腎上腺腫瘤。先天性腎上腺皮質增生症，如3-β羥脫氫酶缺乏症（17-β-羥脫氫酶缺陷症）、女性多毛症。妊娠中晚期母血中DHA降低。附註：本文中加3H-DHA14000dpm/50μl是舉例...
化驗及醫學檢查；體液和排泄物檢查；尿液檢查 -
氟可的索
...的15倍，但鈉瀦留作用爲氫化可的松的100倍以上，在原發性腎上腺皮質功能減退症中，可與糖皮質類固醇一起用於替代治療。也適用於低腎素低醛固酮綜合徵和自主神經病變所致直立性低血壓等。因氟氫可的松內服易致水腫，故...
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家族性高乳糜微粒血癥
概述：原發性家族性高脂蛋白血癥（primaryfamilialhyperlipoproteinemias）表現爲由遺傳性脂蛋白代謝障礙引起的綜合徵。高脂蛋白血癥Ⅰ型（hyperlopoproteinemiaTypeⅠ）又名脂蛋白酶缺乏症，家族性高乳糜微粒血癥，Burger-Gruz綜合徵等。它...
疾病；皮膚科；營養及代謝障礙性皮膚病；原發性家族性高脂蛋白血癥 -
新月體腎炎臨牀路徑（2016年版）
...腎炎臨牀路徑標準：（一）適用對象。：第一診斷爲急進性腎炎，新月體腎炎（ICD-10：N01.7）（二）診斷依據。：根據《臨牀診療指南–腎臟病學分冊》（中華醫學會編著，人民衛生出版社，2011年）、《臨牀技術操作規範–腎臟...
臨牀路徑；2016年版臨牀路徑 -
家族性缺陷自主症
...nzìzhǔzhèng英文：Riley-Daysyndrome概述：賴利-戴綜合徵又稱家族性自主神經失調症（familialdysautonomia），是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day（1949）首先報道，主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小兒，患者近...
神經內科；自主神經系統疾病；神經功能障礙性皮膚病；皮膚科