血卟啉病性周圍神經病
...如下。1.急性間歇性卟啉病(acuteintermittentporphyria,AIP)屬常染色體顯性遺傳,肝性血卟啉病。多於青春期後發病。臨牀表現爲發作性腹部絞痛伴以噁心、嘔吐和便祕,還可有腸痙攣、心率加快(通常爲100~160次/min)、血壓升自主神經...
疾病;神經內科變異性紅斑角化病
...型紅斑角化性皮病(Mendesdacostatypeerythrokeratodermia),爲常染色體顯性遺傳,發病機制爲編碼α-4gapjunction蛋白(connexin31)突變所致,其變異基因位於染色體1p34-p35區。大多在生後不久發病,隨年齡增長而改善,絕經後可消退,但妊...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;角化性皮膚病可變性圖形紅斑角化性皮病
...型紅斑角化性皮病(Mendesdacostatypeerythrokeratodermia),爲常染色體顯性遺傳,發病機制爲編碼α-4gapjunction蛋白(connexin31)突變所致,其變異基因位於染色體1p34-p35區。大多在生後不久發病,隨年齡增長而改善,絕經後可消退,但妊...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;角化性皮膚病喀喇音雜音綜合徵
...分爲散發性(非家族性),少數呈家族性發病,似屬於常染色體顯性遺傳。繼發性二尖瓣脫垂:繼發性二尖瓣脫垂可能與下述病因有關。(1)遺傳性結締組織病:Marfan綜合徵;成骨不全;黏多糖病(MPS)[Hunter綜合徵(MPSⅡ),Hur...
疾病;心血管內科;心臟瓣膜病收縮中期喀喇音-收縮晚期雜音
...分爲散發性(非家族性),少數呈家族性發病,似屬於常染色體顯性遺傳。繼發性二尖瓣脫垂:繼發性二尖瓣脫垂可能與下述病因有關。(1)遺傳性結締組織病:Marfan綜合徵;成骨不全;黏多糖病(MPS)[Hunter綜合徵(MPSⅡ),Hur...
疾病;心血管內科;心臟瓣膜病遺傳性營養不良類脂沉積症
...因:法布里病爲性連鎖顯性遺傳疾病,致病基因定位於X染色體長臂中段Xq21至Xq24。因此,半合子男性病情重,而雜合子女性病情表現多樣,多數輕度異常(如僅有角膜環生狀混濁),甚至無症狀,少數重如男性。該基因突變導致...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病先天性耳聾
...因講通常可分爲兩大類:(1)遺傳性耳聾:指由基因或染色體異常所致的感音神經性聾。前者又分爲親代之一將帶在常染色體上的顯性致聾基因傳給子代引起的常染色體隱性遺傳性聾。由位於性染色體上的致聾基因引起的耳聾...
疾病;耳鼻喉科高血壓病伴發的精神障礙
...流緩慢、血黏度增加或血凝固性異常等因素,常常發生腦梗死,導致腦功能障礙。資料顯示腦血流量降低的程度與癡呆嚴重程度呈正相關。多發性梗死的梗死竈數量面積對癡呆發生有重要作用。癡呆根據顱內血管病損範圍,病理...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦血管病伴發的精神障礙胰高血糖素瘤
...現爲表皮棘細胞層呈壞死溶解,並導致大皰性破裂,在表皮層的血管周圍有少量淋巴細胞浸潤。在病程較久的病變組織中,表現爲非特異性皮炎樣改變,有不規則的棘皮症伴海綿層水腫,梭狀角質細胞伴核固縮,免疫熒光檢查陰...
疾病科布內病
...表現出極大的變異性。同時,基因雜合性也很明顯,有常染色體顯性和隱性遺傳。異常的傷口修復可導致慢性損害和結痂,轉移性癌也常見。目前,對本病的研究取得顯著進展,其研究手段主要是通過分子克隆編碼一些維持皮膚...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病