亨廷頓病
...礙是突出表現,常以強直替代舞蹈樣運動。尚可見Parkinson綜合徵、小腦性共濟失調、眼球運動異常、肌陣攣及癲癇發作等,可出現精神衰退及行爲異常,部分患者表現運動過度。少數病例運動症狀不典型(Westphal變異型),表現...
疾病慢性進行性舞蹈病
...礙是突出表現,常以強直替代舞蹈樣運動。尚可見Parkinson綜合徵、小腦性共濟失調、眼球運動異常、肌陣攣及癲癇發作等,可出現精神衰退及行爲異常,部分患者表現運動過度。少數病例運動症狀不典型(Westphal變異型),表現...
疾病;神經內科;運動障礙疾病安德森-瀰漫性體血管角質瘤
概述:法布里病(Fabrysdisease)即血管角質瘤綜合徵或安德森-法布里病(Andeson-Fabrydisease),或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidaseAdeficiency),於1898年首先由英格蘭的安德森和德國的法布里幾乎同時報道。法布里將該疾病的皮...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病CM1神經節苷脂貯積症
...可出現精神和運動障礙症狀。患兒外貌嚴重異常,呈Hurler綜合徵樣粗笨面容,前額突出,鼻樑扁平,眼間距增寬,齒齦肥厚,伸舌、短頸和多毛症。多數病例無角膜渾濁,但所有病人均有腰椎改變和眼底黃斑部有櫻桃紅斑點。還...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常遺傳性營養不良類脂沉積症
概述:法布里病(Fabrysdisease)即血管角質瘤綜合徵或安德森-法布里病(Andeson-Fabrydisease),或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidaseAdeficiency),於1898年首先由英格蘭的安德森和德國的法布里幾乎同時報道。法布里將該疾病的皮...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病α-半乳糖苷酶A缺乏病
概述:法布里病(Fabrysdisease)即血管角質瘤綜合徵或安德森-法布里病(Andeson-Fabrydisease),或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidaseAdeficiency),於1898年首先由英格蘭的安德森和德國的法布里幾乎同時報道。法布里將該疾病的皮...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病注意缺陷與多動障礙
...集中困難、注意持續時間短暫,即活動過度或衝動的一組綜合徵。症狀發生在各種場合(如家裏、學校和診室),男童明顯多於女童。疾病描述主要臨牀表現是明顯的注意力不集中和注意持續時間短暫,活動過多和衝動,常伴有...
疾病;精神科RFLP單體型
...能性將和預期的頻率相差較大。這種相關的非隨機性稱爲連鎖不平衡。如果多態性切點數目爲n,則可有2n種不同的組合,每種組合稱爲一種單體型(haphotype),每種單體型隨機相關的預期出現頻率爲各個位點頻率乘積。但是,實...
瀰漫性全身血管角質瘤糖脂沉積症
概述:法布里病(Fabrysdisease)即血管角質瘤綜合徵或安德森-法布里病(Andeson-Fabrydisease),或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidaseAdeficiency),於1898年首先由英格蘭的安德森和德國的法布里幾乎同時報道。法布里將該疾病的皮...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病X伴性顯性遺傳病
...臥牀不起,併發痙攣、褥瘡、肺炎,20歲前後死亡。常伴智力低下,部分患者腦電圖異常,表明有器質性障礙。常見的X伴性顯性遺傳病還有:深褐色齒、牙琺琅質發育不良,鐘擺型眼球震顫,口、面、指綜合症,脂肪瘤,脊髓空...
疾病