迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮
...少見的脈絡膜視網膜進行營養不良性遺傳病,爲常染色體隱性遺傳,極少數爲常染色體顯性遺傳病。男女均可得病,且常爲雙眼。發病年齡多在20~30歲,亦有報道6歲即發病者。40~70歲致盲。迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮在芬蘭及日...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎縮和退行變性Kugelberg-Welander病
...將本病分爲4型:Ⅰ~Ⅲ型稱爲兒童型SMA,屬於常染色體隱性遺傳病,其羣體發病率爲1/6000~1/10000,是嬰兒期最常見的致死性遺傳病。20~30歲以上起病的SMA,歸爲第Ⅳ型,可呈常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳方式,...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病Werdnig-Hoffmann病
...將本病分爲4型:Ⅰ~Ⅲ型稱爲兒童型SMA,屬於常染色體隱性遺傳病,其羣體發病率爲1/6000~1/10000,是嬰兒期最常見的致死性遺傳病。20~30歲以上起病的SMA,歸爲第Ⅳ型,可呈常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳方式,...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病脊髓性肌萎縮
...將本病分爲4型:Ⅰ~Ⅲ型稱爲兒童型SMA,屬於常染色體隱性遺傳病,其羣體發病率爲1/6000~1/10000,是嬰兒期最常見的致死性遺傳病。20~30歲以上起病的SMA,歸爲第Ⅳ型,可呈常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳方式,...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病CM1 神經節苷脂貯積症
...病多見於嬰幼兒及少年。也有成人。遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。疾病描述CM1神經節苷脂貯積症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺...
疾病;風溼免疫科點狀骨骺發育異常
...骨骺的病變亦見改善。預後:有人認爲與遺傳方式有關:隱性遺傳;患兒的許多椎體上有一條垂直的透光條,四肢縮短較爲對稱,肱骨及股骨縮短更明顯,幹骺端不規則,骨骺鈣化明顯延遲及破壞。預後差,很少病兒可以活到1...
疾病幼年性透明蛋白纖維瘤病
...、骨溶解性骨損害及身材矮小。症狀體徵:本病罕見,與隱性遺傳有關,多發生於屈曲攣縮的早產兒,常在嬰兒早期發病,亦可見於1~5歲幼兒。表現爲許多皮下結節,逐漸增大,伴有齒齦肥大及屈曲攣縮。最大結節通常見於頭...
疾病;皮膚性病科短視
...2.2%,與預期的25%相比,P>0.05。此三者均符合常染色體的隱性遺傳規律,但可受環境因素的影響使其表現程度減輕或外顯不全。高度近視者,如與表現型正常者結婚,有18%~24%的機會是與雜合子者通婚,有可能生出高度近視的子...
男性性早熟
...多見(女∶男約爲4∶1)。少數可呈家族性(可能屬常染色體隱性遺傳)。臨牀上真性性早熟比假性性早熟多見。疾病描述:性早熟(precociouspuberty)指青春期發育過早出現。一般定爲男孩在9歲前、女孩8歲前出現青春期發育者。性早熟可...
疾病;內分泌科短視眼
...2.2%,與預期的25%相比,P>0.05。此三者均符合常染色體的隱性遺傳規律,但可受環境因素的影響使其表現程度減輕或外顯不全。高度近視者,如與表現型正常者結婚,有18%~24%的機會是與雜合子者通婚,有可能生出高度近視的子...