-
黑魚鱗病
...edichthyosis）又名黑魚鱗病（ichthyosisnigricans），X-連鎖隱性遺傳魚鱗病（recessiveX-linkedichthyosis）。男性性聯尋常性魚鱗病的發病率約爲1∶2000～1∶6000，約半數成年男性患者可有逗點狀角膜混濁，但不影響視力，也可出現在女性攜...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病 -
拉福拉病
...sdisease概述：拉福拉病（Lafora’sdisease）屬常染色體隱性遺傳性疾病。好發於兒童晚期和青春期。最早屬於家族性肌陣攣性癲癇。1911年Lafora根據屍檢資料發現，患者大腦皮質、丘腦、黑質、蒼白球及齒狀核等部位的神經細胞胞質...
神經內科；神經系統遺傳性疾病；疾病 -
性聯魚鱗癬
...edichthyosis）又名黑魚鱗病（ichthyosisnigricans），X-連鎖隱性遺傳魚鱗病（recessiveX-linkedichthyosis）。男性性聯尋常性魚鱗病的發病率約爲1∶2000～1∶6000，約半數成年男性患者可有逗點狀角膜混濁，但不影響視力，也可出現在女性攜...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病 -
醜胎
...稱胎兒魚鱗病（ichthrosisfetalis）。罕見，屬常染色體隱性遺傳。發病機制還不確切。患兒出生時全身覆蓋角質性鎧甲狀斑塊，面容似丑角，大多患兒爲死胎或在生後因吮乳、呼吸受限數天或數週內死亡。無滿意療法，可口服大劑...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病 -
遺傳性出血性毛細血管擴張症
...音：yíchuánxìngchūxuèxìngmáoxìxuèguǎnkuòzhāngzhèng概述：遺傳性出血性毛細血管擴張症系常染色體顯性遺傳性疾病，以皮膚、粘膜以及內臟的多發性毛細血管、或小動脈、小靜脈擴張和病變部位反覆出血爲特徵，肝臟常受累。診...
疾病 -
變異性紅角皮病
...性皮病（Mendesdacostatypeerythrokeratodermia），爲常染色體顯性遺傳，發病機制爲編碼α-4gapjunction蛋白（connexin31）突變所致，其變異基因位於染色體1p34-p35區。大多在生後不久發病，隨年齡增長而改善，絕經後可消退，但妊娠時病情加...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；角化性皮膚病 -
斑色胎
...稱胎兒魚鱗病（ichthrosisfetalis）。罕見，屬常染色體隱性遺傳。發病機制還不確切。患兒出生時全身覆蓋角質性鎧甲狀斑塊，面容似丑角，大多患兒爲死胎或在生後因吮乳、呼吸受限數天或數週內死亡。無滿意療法，可口服大劑...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病 -
花斑胎
...稱胎兒魚鱗病（ichthrosisfetalis）。罕見，屬常染色體隱性遺傳。發病機制還不確切。患兒出生時全身覆蓋角質性鎧甲狀斑塊，面容似丑角，大多患兒爲死胎或在生後因吮乳、呼吸受限數天或數週內死亡。無滿意療法，可口服大劑...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病 -
胎兒魚鱗病
...稱胎兒魚鱗病（ichthrosisfetalis）。罕見，屬常染色體隱性遺傳。發病機制還不確切。患兒出生時全身覆蓋角質性鎧甲狀斑塊，面容似丑角，大多患兒爲死胎或在生後因吮乳、呼吸受限數天或數週內死亡。無滿意療法，可口服大劑...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病 -
中華人民共和國母嬰保健法
...容：（一）婚前衛生指導：關於性衛生知識、生育知識和遺傳病知識的教育；（二）婚前衛生諮詢：對有關婚配、生育保健等問題提供醫學意見；（三）婚前醫學檢查：對準備結婚的男女雙方可能患影響結婚和生育的疾病進行醫...
法規文件