賴利-戴綜合症
...流淚,四肢常有肢端發紺。暫時性深淺不一的紅斑好發於軀幹。肌肉活動不協調。腹部膨脹,角弓反張姿勢。當輕敲頭部時頭皮感到無法控制的瘙癢爲其特徵之一。角膜痛覺減退,對痛相對不敏感。50%的患者有無痛性角膜潰瘍。...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科賴利-戴綜合徵
...流淚,四肢常有肢端發紺。暫時性深淺不一的紅斑好發於軀幹。肌肉活動不協調。腹部膨脹,角弓反張姿勢。當輕敲頭部時頭皮感到無法控制的瘙癢爲其特徵之一。角膜痛覺減退,對痛相對不敏感。50%的患者有無痛性角膜潰瘍。...
神經內科;自主神經系統疾病;皮膚科;神經功能障礙性皮膚病;疾病黏多糖貯積症Ⅵ型
...受限、疝氣、四肢攣縮、容貌粗笨、短頸、身材矮小。因軀幹和四肢發育遲緩,故可出現身材比例失調。大多數病例可有不同程度的周邊性角膜渾濁和聽力消失。也可出現鍾狀胸、漏斗胸、臍疝和腹股溝疝。輕型病例發病年齡較...
疾病;風溼免疫科X-連鎖隱性遺傳魚鱗病
...在女性攜帶者。出生時或生後不久發病。四肢、面、頸、軀幹、臀部常可見大而顯著的鱗屑,以頸、面、軀幹受累最重。個別病例或嚴重者可波及肘窩、腋下及膕窩,掌蹠外觀正常或輕微增厚,鱗屑常爲褐色,黏性較大。口服大...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病傳染性紅斑
...稱性玫瑰色紅斑,無鱗屑,邊界清楚。次日於四肢近端及軀幹出現皮疹,掌、趾較少。皮疹時隱時現,一天內可有幾次變化。頰和生殖器黏膜可發生暗紅色斑疹。常持續一週,皮疹漸消退,中央先退。成爲紅色環狀損害。消退次...
疾病矮小症
...成”)//異常生長髮育不勻稱性矮小症:對比四肢長度,軀幹發育長於或短於應有長度骨骼發育不良/SHOX基因突變/脊柱放療/發育勻稱性矮小症:軀幹長度符合四肢長度先天性先天性骨發育障礙小於胎齡兒/胎兒宮內生長遲緩基因...
疾病性連鎖遺傳尋常魚鱗病
...在女性攜帶者。出生時或生後不久發病。四肢、面、頸、軀幹、臀部常可見大而顯著的鱗屑,以頸、面、軀幹受累最重。個別病例或嚴重者可波及肘窩、腋下及膕窩,掌蹠外觀正常或輕微增厚,鱗屑常爲褐色,黏性較大。口服大...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病發疹性黑子病
...;常發生於青少年。短期內出現大量黑子,瀰漫於面部,軀幹。無自覺症狀。疾病描述:通常見於青少年,數週內發生大量黑子,開始是毛細血管擴張,繼而迅速發生色素沉着,以後可演變爲色痣。症狀體徵:臨牀表現:黑子是...
疾病;皮膚性病科汗液
...時發汗區域分佈廣,全身各部位皮膚,尤以前額、頸部、軀幹前後面、腰部、手背及前臂等部位最多;其次爲頸、軀幹側面及四肢大部分;再次爲股內側面及腋下;最少是手掌和足蹠。精神緊張亦引起發汗,其發汗部位以手掌、...
生物學;生理學X聯鎖魚鱗病
...在女性攜帶者。出生時或生後不久發病。四肢、面、頸、軀幹、臀部常可見大而顯著的鱗屑,以頸、面、軀幹受累最重。個別病例或嚴重者可波及肘窩、腋下及膕窩,掌蹠外觀正常或輕微增厚,鱗屑常爲褐色,黏性較大。口服大...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病