進行性肌營養不良症
...富含鈣離子的細胞外成分流入肌細胞內,最終導致肌纖維變性、壞死而發病。Emery-Dreifuss肌營養不良的致病基因定位於xq28,其編碼蛋白爲emerin。近年來發現肢帶型肌營養不良(LGMD)的發生與附着於肌纖維膜上的抗肌萎縮蛋白-...
神經內科;骨骼肌疾病;疾病維達人
...後,維達人被排擠到中部山區。16~17世紀後,葡萄牙、荷蘭和英國殖民主義者相繼入侵,推行種植園經濟,破壞大片森林,維達人的採集漁獵生活受到干擾,生活極爲困難,最後被迫遷至東南部貧瘠地帶。歷史上,維達人與僧...
腎小管酸中毒(近端腎小管酸中毒(Ⅱ型))
...進、高球蛋白血癥、半乳糖血症、膀氨酸尿症、肝豆狀核變性、乾燥綜合徵、腎髓質囊性病變、多發性骨髓瘤等。病理生理:HCO3-回吸收障礙的機制尚未明確,可能與下列因素有關:①近端腎小管官腔中碳酸酐酶功能障礙,影...
疾病;兒科經口胰管鏡檢查
...後臥牀休息,常規禁食24~48h。(2)術後3h、24h檢查血清澱粉酶,若24h後血清澱粉酶仍明顯升高,應繼續禁食。(3)常規應用廣譜抗生素2d。(4)術後可用抑制胰腺分泌的藥物,以預防胰腺炎的發生。(5)術後注意觀察腹痛、...
醫療技術名;化驗及醫學檢查經皮引導穿刺治療子宮肌瘤術
...診斷者。2.明顯乙醇過敏者。3.B超懷疑肌瘤變性或有肉瘤樣變。4.肌瘤合併其他疾病,伴有盆腔嚴重粘連者。麻醉和體位:1.局部麻醉。2.平臥位。手術步驟:1.常規B型彩超檢查:排除子宮肉瘤,記錄最大肌瘤的部位、大小、血流...
婦產科介入性手術;非血管介入性手術;手術;婦產科手術;醫療技術名分子標記
...長度多態性(AmplifiedFragmentLengthPolymorphism,AFLP)AFLP是1993年荷蘭科學家Zbaeau和Vos發展起來的一種檢測DNA多態性的新方法。AFLP是RFLP與PCR相結合的產物,其基本原理是先利用限制性內切酶水解基因組DNA產生不同大小的DNA片段,再使雙鏈...
遺傳學日本人病
...身性骨質增生和韌帶骨化的局部表現。發病機制:椎間盤變性學說:日本學者鈴木及寺山等人認爲:椎間盤變性後發生後突,後縱韌帶所受的應力增大,在其周圍組織的變性修復過程中,引起局部組織的增生、鈣鹽沉積而導致骨...
疾病原發性心肌病
...尖瓣關閉不全。鏡下,可見增厚的內膜主要爲緻密的玻璃樣變的膠原纖維,可有鈣化。表面可見陳舊的附壁血栓。心內膜下心肌常見萎縮、變性改變。此外,嗜伊紅細胞性心內膜心肌病(eosinophilicendomyocardialdisease)可能是本型心...
疾病歐洲核子研究中心
...由奧地利、比利時、丹麥、法國、德國、希臘、意大利、荷蘭、挪威、瑞典、瑞士、和英國等12個歐洲國家創建。它的宗旨是:供歐洲國家在純科學性和基礎性的亞核研究及相關研究領域進行合作,有還將有實驗及理論研究的成...
組織機構頸椎後縱韌帶骨化
...身性骨質增生和韌帶骨化的局部表現。發病機制:椎間盤變性學說:日本學者鈴木及寺山等人認爲:椎間盤變性後發生後突,後縱韌帶所受的應力增大,在其周圍組織的變性修復過程中,引起局部組織的增生、鈣鹽沉積而導致骨...