染色體異常伴發的精神障礙
...疾病患者中檢出率爲0.03%。其染色體的核型,以45,X即純合子最多見,約佔51%,其餘有雜合子、1嵌合型等,如45,X/46,XX等,精神障礙較多見於雜合子基因型中。臨牀表現爲缺乏女性特徵,原發性閉經,乳房發育不良,身材矮小...
疾病;精神科脆性X染色體綜合徵
...者不會發病,但由於兩條X染色體中有一條失活,女性雜合子中約1/3可有輕度智力低下。(3)發病的分子機理:現今在X脆性部們已發現了致病基因FMR-1,它含有(CGC)n三核甘酸重複序列,後者在正常人約爲30拷貝,而在正常男性...
疾病Gunther病
...不同點突變,發生率高的部位爲:Cys73→Avg,達38.5%。純合子等位基因突變者臨牀症狀重,常出生後即發病,依賴輸血。而雜合子或單一等位基因點突變者臨牀症狀輕。基因突變導致尿卟啉原Ⅲ合成酶活性減低,使尿卟啉Ⅲ生成...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病巨大血小板病
...常,導致巨血小板綜合徵。巨大血小板病的臨牀表現:雜合子無臨牀症狀,僅有輕度生物學異常,如血小板GPⅠb-Ⅸ複合物含量爲正常人的一半。純合子有中重度出血,嬰兒出生後數天內即可發病,如皮膚紫癜、淤斑和鼻出血,...
血液科;出血和血栓性疾病;疾病紅細胞生成卟啉
...不同點突變,發生率高的部位爲:Cys73→Avg,達38.5%。純合子等位基因突變者臨牀症狀重,常出生後即發病,依賴輸血。而雜合子或單一等位基因點突變者臨牀症狀輕。基因突變導致尿卟啉原Ⅲ合成酶活性減低,使尿卟啉Ⅲ生成...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病Bernard-Soulier綜合徵
...常,導致巨血小板綜合徵。巨大血小板病的臨牀表現:雜合子無臨牀症狀,僅有輕度生物學異常,如血小板GPⅠb-Ⅸ複合物含量爲正常人的一半。純合子有中重度出血,嬰兒出生後數天內即可發病,如皮膚紫癜、淤斑和鼻出血,...
疾病純合子
拼音:chúnhézǐ英文:homozygote純合子亦稱同型接合體。就所研究的若干基因而言,其具有相對關係的全部基因在機能和位點上都相同的接合體稱爲純合子。一對相對基因有AA和aa兩種基因型的個體,二對相對基因則有AABB,AAbb,aaB...
生物學同型合子
純合體又稱同型合子或同質合子。由兩個基因型相同的配子所結合而成的合子,亦指由此種合子發育而成的生物個體。純合體的同源染色體,在其對應的一對或幾對基因座位上,存在着完全相同的等位基因,如AA、aa、AABB、AAbb、...
同質合子
純合體又稱同型合子或同質合子。由兩個基因型相同的配子所結合而成的合子,亦指由此種合子發育而成的生物個體。純合體的同源染色體,在其對應的一對或幾對基因座位上,存在着完全相同的等位基因,如AA、aa、AABB、AAbb、...
合子草
...obedactinostemmaleaforseed[湘雅醫學專業詞典]《中醫大辭典》·合子草:合子草爲中藥名,出自《本草拾遺》。別名:盒兒藤、無白草、湯罐頭草。來源及產地:葫蘆科植物盒子草Actinostemmalobatum(Maxim.)Maxim.的全草。我國大部分地區...
中醫學;中藥學;中藥材;清熱解毒;利水消腫;中藥中毒