準性生殖
...以極低的頻率發生核融合,形成雜合二倍體。二倍體的雜合子在進行有絲分裂過程中,有極少數細胞會發生染色體交換(即體細胞交換),導致某些基因的重組或通過單元化過程的染色體不離開行爲,及隨後的染色體丟失,形成...
多發性腎小管功能障礙綜合徵
...骨軟化性甘氨酸磷酸鹽尿性糖尿病綜合徵,骨-腎病綜合徵,家族性少年型腎病綜合徵,複合性腎小管轉輸性疾病,複合腎小管轉運缺陷病,Fanconi-Toni-Deber綜合徵,deToni-Debre-Fanconi綜合徵,Lignac綜合徵,Lignac-Fanconi綜合徵,利-範二氏綜合徵,Fanco...
疾病;兒科遺傳性補體缺陷病
...。表80-2遺傳性和獲得性補體缺陷的比較遺傳性獲得性純合子缺陷造成某一種蛋白質成分水平極低或缺如可同時有多種蛋白質水平降低,但其水平較純合子遺傳缺陷爲高是一種持續性的異常是可逆的其他家族成員也有類似的情況...
疾病crigler-najjar 綜合徵
...er-Najjar於1952年首先報道。患者是致criglel-najjar型基因的純合子。新生兒出生後迅速出現黃疸,多在出生後1~4天即有顯着黃疸,膽紅素濃度可高達289~816μmol/L,90%爲非結合膽紅素;由於非結合膽紅素對腦組織有親和力,新生兒出...
疾病血紅蛋白F細胞酸洗脫染色試驗
...性貧血、溶血性貧血。(3)染色深:遺傳性HbF增多症純合子型。(4)染色淺:遺傳性HbF增多症雜合子型。(5)染色深淺不均勻:β-地中海貧血輕症型。附註:(1)血片製成後,在2h內染色,否則可出現假陽性反應。要求塗片薄...
化驗及醫學檢查;臨牀血液檢查;紅細胞先天性肝纖維化
...化(CHF)屬常染色體隱性遺傳性疾病,其父母任一方若爲雜合子,其表型多正常,而其子女患CHF之機會均等。可一家同時有數人發病,近親結婚者的子女可增加患本病的機會。病理生理肝臟增大質地變硬,肝匯管區面積增寬,門靜...
疾病;肝膽外科家族性C5功能缺陷
概述:C5功能不全綜合徵又稱家族性C5功能缺陷,是Miller於1968年首先報道。主要見於嬰兒,特徵是血清中C5含量雖然正常,但功能缺陷。患者從嬰兒期即出現皮脂滲出性皮炎,且可由任何部位開始,很快波及全身,同時伴有慢性...
疾病;血液科;白細胞疾病;白細胞減少症動態突變
...份拷貝時,呈常染色體顯性遺傳;可是,當(GCG)7/(GCG)7純合子時,則表現爲常染色體隱性遺傳;而(GCG)7/(GCG)9雜合子則症狀特別嚴重。(GCG)7在人羣中約佔2%。
α-蛋白血癥
...生在30~60歲之間的人羣。病因:脂蛋白電泳分析在純型合子病人可以檢測出本病是一種遺傳代謝障礙疾病,表現爲血清中α-脂蛋白(HDL)缺如,高膽固醇血癥和高甘油三酯血癥是本病的血清化特徵。發病機制:丹吉爾病是常染...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病點狀掌蹠角皮症
...掌蹠角皮症的一個特殊類型,屬常染色體顯性遺傳,常有家族史。本病並不十分少見,通常始於10~30歲,皮損分佈於雙手掌和雙足蹠部,爲高出正常皮面的圓形或橢圓形角質丘疹,數目多而分散,一般直徑僅0.2~0.3cm,但大者可...
疾病;皮膚性病科