愛德華茲綜合徵
...率極低,存活2年的病例罕見。患兒有突出的枕骨、低位畸形耳、小眼、先天性心臟病等外表和內臟畸形。女孩比男孩發生率高,約爲3∶1~4∶1。疾病描述愛德華茲綜合徵即18-叄體綜合徵(trisomy18syndrome)是1960年由Edwards等人發現的...
疾病;兒科經冠狀靜脈竇左上腔靜脈插管引流術
...35.8302概述:永存左上腔靜脈引流入冠狀靜脈竇在腔靜脈畸形中最爲常見,約佔先天性心臟病的2%~4%。伴有內臟轉位者可高達40%。通常有以下3種情況:①左、右上腔靜脈並存,而左無名靜脈有足夠口徑;②左、右上腔靜脈並存,...
心血管外科手術;腔靜脈連接異常手術;永存左上腔靜脈異位連接冠狀靜脈竇的手術治療;手術黏多糖貯積症
...Hurler’s病,爲本病最常見類型。多發病於幼年,有面部畸形:巨頭、寬大鼻緣、飽滿的頰、厚脣、大舌頭、粗毛及多毛症、駝背、關節活動受限、爪樣手、肝脾大、疝、角膜渾濁、智力發育遲緩,常在少年時死亡。IS型較IH型進...
疾病;風溼免疫科腎發育不全
...、呈桿狀腎盂可結合臨牀。腎外型可呈分葉狀,或有其它畸形改變,失去正常輪廓。可結合臨牀表現進行診斷。治療措施:在對側腎功能良好情況下,切除患腎,血壓多數在術後即恢復正常,一般都在短期內恢復正常,視力亦在...
疾病維生素D缺乏性佝僂病
...以致鈣鹽不能正常沉着在骨骼的生長部分,最終發生骨骼畸形。佝僂病雖然很少直接危及生命,但因發病緩慢,易被忽視,一旦發生明顯症狀時,機體的抵抗力低下,易併發肺炎、腹瀉、貧血等其它疾病。診斷:佝僂病的診斷主...
疾病流產
...、基礎體溫、血型、染色體、B超檢查子宮發育情況有無畸形等。(四)可根據情況進一步檢查:1.疑子宮畸形除B超外,可行子宮輸卵管造影、子宮鏡、腹腔鏡檢查。2.疑內分泌異常,檢查空腹血糖。可結合基礎體溫行子宮內膜病...
疾病豹皮綜合徵
...hézhēng英文:Moynahansyndrome疾病別名豹斑綜合徵,皮膚乾燥-畸形足-牙釉質缺損綜合徵;多發性黑痣綜合徵;瀰漫性黑痣綜合徵;心臟皮膚綜合徵;神經心肌病性黑痣病,心臟雀斑綜合徵,Moynahan綜合徵,Leopard綜合徵,Moynahansyndrome疾病分...
疾病;兒科骨、軟骨或骨代用品充填矯正術
...用品充填矯正術分類:口腔科/面部鄰近組織瓣修復面部畸形手術/面部塌陷畸形矯正術概述:骨、軟骨或骨代用品充填矯正術用於面部塌陷畸形的矯正治療。由於頜骨先天性發育不全,或後天性骨缺損和發育異常及骨組織萎縮等...
口腔科手術;面部鄰近組織瓣修復面部畸形手術;面部塌陷畸形矯正術;手術部分性肺靜脈異位連接
...胚胎發育的關鍵時期是在妊娠的第2~8周,先天性心血管畸形也主要發生於此階段。先天性心臟病的發生有多方面的原因,大致分爲內在的和外部的2類,其中以後者多見。內在因素主要與遺傳有關,特別是染色體易位和畸變,例...
疾病;兒科多發性骨纖維性發育不良
...使其分化受抑制,導致骨纖維發育不良,形成骨組織構象畸形。新近又有學者通過逆轉錄聚合酶鏈反應技術用特異的等位基因引物、特異等位核苷酸雜交和DNA排序,測得Gs的α亞單位的突變位於基因編碼的R201C或R201H部位。而引起...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病