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複發性阿弗他口炎
...3代爲40%，第4代爲39.4%，有明顯的家族性，但沒有找到性連鎖遺傳等單基因遺傳病的證據。流行病學調查是確定多基因遺傳病的重要手段。多基因遺傳病受遺傳和環境兩種因素制約。其綜合指標是遺傳度。遺傳度越大，遺傳因素...
疾病；口腔科；口腔黏膜病；口腔黏膜潰瘍類疾病 -
骨質石化病
...，造成嚴重貧血。本病常爲家族性，絕大多數病例爲隱性遺傳。骨硬化病良性型，多見於青少年及成年人，預後較好。患者早期可有不同程度的貧血和腦神經受壓症狀或無明顯症狀，到成年後常因X線檢查才被發現。惡性型，常...
疾病；神經外科；頭皮和顱骨疾病；先天性顱骨疾病 -
沃納綜合徵
...經系統症狀，其中最重要的表現是累及肢體遠端的肌病型肌萎縮，遠端深部腱反射消失，部分病例可出現感覺異常。約半數病人有智力低下，可伴有幼兒型情緒；少數病例可有精神症狀和癲癇大發作。本病併發非癌腫性腫瘤的發...
疾病；風溼免疫科 -
石骨症
...，造成嚴重貧血。本病常爲家族性，絕大多數病例爲隱性遺傳。骨硬化病良性型，多見於青少年及成年人，預後較好。患者早期可有不同程度的貧血和腦神經受壓症狀或無明顯症狀，到成年後常因X線檢查才被發現。惡性型，常...
疾病；頭皮和顱骨疾病；先天性顱骨疾病；神經外科 -
大理石狀骨病
...，造成嚴重貧血。本病常爲家族性，絕大多數病例爲隱性遺傳。骨硬化病良性型，多見於青少年及成年人，預後較好。患者早期可有不同程度的貧血和腦神經受壓症狀或無明顯症狀，到成年後常因X線檢查才被發現。惡性型，常...
疾病；神經外科；頭皮和顱骨疾病；先天性顱骨疾病 -
杭廷頓病性癡呆
...克隆的人類DNA片段中，發現了與亨廷頓病性癡性癡呆緊密連鎖的DNA標誌G8，此標記G8定位於第4對染色體上，進一步研究還確定了亨廷頓病性癡性癡呆的缺陷基因位於第4對染色體的短臂4P16區域。我國從1958～1985年共報告了15個家族1...
疾病；精神科；腦器質性精神障礙；腦退行性病變伴發的精神障礙 -
亨廷頓氏病性癡呆
...克隆的人類DNA片段中，發現了與亨廷頓病性癡性癡呆緊密連鎖的DNA標誌G8，此標記G8定位於第4對染色體上，進一步研究還確定了亨廷頓病性癡性癡呆的缺陷基因位於第4對染色體的短臂4P16區域。我國從1958～1985年共報告了15個家族1...
疾病；精神科；腦器質性精神障礙；腦退行性病變伴發的精神障礙 -
複發性口腔阿弗他潰瘍
...3代爲40%，第4代爲39.4%，有明顯的家族性，但沒有找到性連鎖遺傳等單基因遺傳病的證據。流行病學調查是確定多基因遺傳病的重要手段。多基因遺傳病受遺傳和環境兩種因素制約。其綜合指標是遺傳度。遺傳度越大，遺傳因素...
疾病；口腔科；口腔黏膜病；口腔黏膜潰瘍類疾病 -
Albers-Schonberg病
...，造成嚴重貧血。本病常爲家族性，絕大多數病例爲隱性遺傳。骨硬化病良性型，多見於青少年及成年人，預後較好。患者早期可有不同程度的貧血和腦神經受壓症狀或無明顯症狀，到成年後常因X線檢查才被發現。惡性型，常...
疾病；神經外科；頭皮和顱骨疾病；先天性顱骨疾病 -
阿耳伯斯·尚堡病
...，造成嚴重貧血。本病常爲家族性，絕大多數病例爲隱性遺傳。骨硬化病良性型，多見於青少年及成年人，預後較好。患者早期可有不同程度的貧血和腦神經受壓症狀或無明顯症狀，到成年後常因X線檢查才被發現。惡性型，常...
疾病；神經外科；頭皮和顱骨疾病；先天性顱骨疾病