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腸性脂質營養不良
...心內膜炎。當出現繼發性腎上腺皮質功能減退時，可伴發低血壓、低鈉血癥、高鉀血癥和低血糖等。有時也可發生胸膜炎，伴有胸腔積液。個別惠普爾病病人可出現非特異性腹膜炎，低蛋白血癥性腹水，肝、脾、淋巴結腫大。應...
生物學；病毒 -
腸原性脂肪代謝障礙
...心內膜炎。當出現繼發性腎上腺皮質功能減退時，可伴發低血壓、低鈉血癥、高鉀血癥和低血糖等。有時也可發生胸膜炎，伴有胸腔積液。個別惠普爾病病人可出現非特異性腹膜炎，低蛋白血癥性腹水，肝、脾、淋巴結腫大。應...
生物學；病毒 -
Gordon 綜合徵
...。本病是基因異質性疾病，O‘Shaughnessy等認爲本病與17號染色體異常有關。染色體1(PHA2A)、17(PHA2B和12(PHA2C)叄個位點已被確認。但對噻嗪類敏感的NaCl(SLCl2A3)已被除外與本病的關係。診斷檢查診斷：有慢性高血鉀，其他症狀往往不...
疾病；心血管內科 -
苯酮尿症
...典實例說明醫學遺傳學的3個基本原則：①具有常染色體隱性遺傳特徵；②證實Garrod基因作用的主要原理，遺傳因素決定化學反應及個體生物化學差異；③PKU是以高苯丙氨酸血癥（hyperphenylalaninemia）爲表現型的疾病，只有當等位...
疾病；生物學；神經內科；糖原貯積病和氨基酸代謝病 -
跟骨骨骺骨軟骨病
...ìng英文：osteochondrosisofcalcanealepiphysis概述：跟骨骨骺骨軟骨病又稱Sever病或Haglund病，由於在負重時跟腱急性或慢性牽拉跟骨骨突所致。跟骨骨骺骨軟骨病由Haglund於1907年首先描述，Sever則於1912年提出本病爲跟骨骨骺的缺血性壞死...
疾病；骨科；四肢疾患；骨軟骨病；非關節骨軟骨病 -
伴性遺傳
...音：bànxìngyíchuán英文：sex－linkedinheritance伴性遺傳是性染色體上的基因所控制的性狀的遺傳方式。又稱性連鎖（遺傳）或性環連。位於性染色體上的基因稱爲伴性基因。在XY型的生物中，如果X染色體和Y染色體的相同部位上帶有...
生物學；DNA -
苯丙酮尿症
...典實例說明醫學遺傳學的3個基本原則：①具有常染色體隱性遺傳特徵；②證實Garrod基因作用的主要原理，遺傳因素決定化學反應及個體生物化學差異；③PKU是以高苯丙氨酸血癥（hyperphenylalaninemia）爲表現型的疾病，只有當等位...
疾病；神經內科；糖原貯積病和氨基酸代謝病；代謝科；代謝性疾病 -
苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...典實例說明醫學遺傳學的3個基本原則：①具有常染色體隱性遺傳特徵；②證實Garrod基因作用的主要原理，遺傳因素決定化學反應及個體生物化學差異；③PKU是以高苯丙氨酸血癥（hyperphenylalaninemia）爲表現型的疾病，只有當等位...
疾病；生物學；神經內科；糖原貯積病和氨基酸代謝病 -
股骨頭骨骺骨軟骨病
...ǎngǔbìng英文：Legg-Calve-Perthesdisease概述：股骨頭骨骺骨軟骨病亦稱兒童股骨頭缺血性壞死，或Legg-Calvè-Perthes病，由此三位學者於1910年分別描述，簡稱Perther病。本病系股骨頭血運障礙所致的股骨頭骨骺不同程度的壞死，病變癒合...
疾病 -
X連鎖隱性遺傳
...的，並隨着X染色體的行爲而傳遞，其遺傳方式稱爲X連鎖隱性遺傳（X-linkedrecessiveinheritance,XR）。以隱性方式遺傳時，由於女性有兩條X染色體，當隱性致病基因在雜合狀態（XAXa）時，隱性基因控制的性狀或遺傳病不顯示出來，這...