鋁骨病
...異性。成人骨骺已封閉,像骨骼生長盤的增寬和張開等,佝僂病的典型放射學改變不會出現。有骨軟化的慢骨軟化的改變主要是顯微鏡下,因此,它的診斷只能通過骨的組織學檢查來確立。2.骨組織學的改變骨軟化的骨組織學的...
疾病;風溼免疫科伴性遺傳
...音:bànxìngyíchuán英文:sex-linkedinheritance伴性遺傳是性染色體上的基因所控制的性狀的遺傳方式。又稱性連鎖(遺傳)或性環連。位於性染色體上的基因稱爲伴性基因。在XY型的生物中,如果X染色體和Y染色體的相同部位上帶有...
生物學;DNA布蘭特氏綜合徵
...腸病性肢端皮炎(acrodermatitisenteropathica)是一種少見的常染色體隱性遺傳性疾病,以腔口周圍、四肢末端之皮炎、腹瀉、禿髮爲其臨牀特徵。本病常於1歲左右開始發病,鋅治療有效,嚴重病例不治可致死亡。本病於1943年首先由D...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病當-克二氏綜合徵
...腸病性肢端皮炎(acrodermatitisenteropathica)是一種少見的常染色體隱性遺傳性疾病,以腔口周圍、四肢末端之皮炎、腹瀉、禿髮爲其臨牀特徵。本病常於1歲左右開始發病,鋅治療有效,嚴重病例不治可致死亡。本病於1943年首先由D...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病慢性腸源性肢端皮炎
...腸病性肢端皮炎(acrodermatitisenteropathica)是一種少見的常染色體隱性遺傳性疾病,以腔口周圍、四肢末端之皮炎、腹瀉、禿髮爲其臨牀特徵。本病常於1歲左右開始發病,鋅治療有效,嚴重病例不治可致死亡。本病於1943年首先由D...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病澱粉樣變
...血清前體APP的基因與家族性早老性癡呆症基因均位於21號染色體的長臂上,但兩者並不聯鎖。關於β-蛋白與早老性癡呆症的神經功能紊亂和損傷之間的關係,還未取得一致意見。但APP突變確可引起早老性癡呆症,而Down綜合徵(21...
疾病;代謝科;代謝性疾病澱粉貯積病
...血清前體APP的基因與家族性早老性癡呆症基因均位於21號染色體的長臂上,但兩者並不聯鎖。關於β-蛋白與早老性癡呆症的神經功能紊亂和損傷之間的關係,還未取得一致意見。但APP突變確可引起早老性癡呆症,而Down綜合徵(21...
疾病;代謝科;代謝性疾病澱粉樣變性病
...血清前體APP的基因與家族性早老性癡呆症基因均位於21號染色體的長臂上,但兩者並不聯鎖。關於β-蛋白與早老性癡呆症的神經功能紊亂和損傷之間的關係,還未取得一致意見。但APP突變確可引起早老性癡呆症,而Down綜合徵(21...
疾病;代謝科;代謝性疾病細胞遺傳學
...人類在內的高等動植物。細胞遺傳學的目的在於闡明包括染色體在內的各類細胞器在遺傳上的作用。發現孟德爾遺傳因子和染色體行爲的平行現象以及提出交叉模型學說是這方面早期的重大貢獻。以後看摩爾根及其學派通過對果...
生物學澱粉樣變病
...血清前體APP的基因與家族性早老性癡呆症基因均位於21號染色體的長臂上,但兩者並不聯鎖。關於β-蛋白與早老性癡呆症的神經功能紊亂和損傷之間的關係,還未取得一致意見。但APP突變確可引起早老性癡呆症,而Down綜合徵(21...
疾病;皮膚性病科