斯-克二氏綜合徵
...突變。女性攜帶者的第2代中,男孩發病的可能性是50%,女孩作爲病態基因攜帶者的可能性也是50%。女性攜帶者本身有的在成年之後纔出現輕型症狀,如角膜渾濁和皮膚症狀等。患病男性的第2代中,所有女孩都是病態基因攜帶者...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Fabry-Anderson病
...突變。女性攜帶者的第2代中,男孩發病的可能性是50%,女孩作爲病態基因攜帶者的可能性也是50%。女性攜帶者本身有的在成年之後纔出現輕型症狀,如角膜渾濁和皮膚症狀等。患病男性的第2代中,所有女孩都是病態基因攜帶者...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病瀰漫性血管角質瘤
...突變。女性攜帶者的第2代中,男孩發病的可能性是50%,女孩作爲病態基因攜帶者的可能性也是50%。女性攜帶者本身有的在成年之後纔出現輕型症狀,如角膜渾濁和皮膚症狀等。患病男性的第2代中,所有女孩都是病態基因攜帶者...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病弗布利氏綜合徵
...突變。女性攜帶者的第2代中,男孩發病的可能性是50%,女孩作爲病態基因攜帶者的可能性也是50%。女性攜帶者本身有的在成年之後纔出現輕型症狀,如角膜渾濁和皮膚症狀等。患病男性的第2代中,所有女孩都是病態基因攜帶者...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病安德森-瀰漫性體血管角質瘤
...突變。女性攜帶者的第2代中,男孩發病的可能性是50%,女孩作爲病態基因攜帶者的可能性也是50%。女性攜帶者本身有的在成年之後纔出現輕型症狀,如角膜渾濁和皮膚症狀等。患病男性的第2代中,所有女孩都是病態基因攜帶者...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病風溼病
...,但有診斷意義。中樞神經系統病變多見於5~12歲兒童,女孩多於男孩。主要病變爲風溼性動脈炎,可有神細胞變性、膠質細胞增生及膠質結節形成。病變主要累及大腦皮質、基底節、丘腦及小腦皮層。當錐體外系統受累較重時...
疾病Anderson-Fabry綜合徵
...突變。女性攜帶者的第2代中,男孩發病的可能性是50%,女孩作爲病態基因攜帶者的可能性也是50%。女性攜帶者本身有的在成年之後纔出現輕型症狀,如角膜渾濁和皮膚症狀等。患病男性的第2代中,所有女孩都是病態基因攜帶者...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Sweeley-Klionsky綜合徵
...突變。女性攜帶者的第2代中,男孩發病的可能性是50%,女孩作爲病態基因攜帶者的可能性也是50%。女性攜帶者本身有的在成年之後纔出現輕型症狀,如角膜渾濁和皮膚症狀等。患病男性的第2代中,所有女孩都是病態基因攜帶者...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病遺傳性營養不良類脂沉積症
...突變。女性攜帶者的第2代中,男孩發病的可能性是50%,女孩作爲病態基因攜帶者的可能性也是50%。女性攜帶者本身有的在成年之後纔出現輕型症狀,如角膜渾濁和皮膚症狀等。患病男性的第2代中,所有女孩都是病態基因攜帶者...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病α-半乳糖苷酶A缺乏病
...突變。女性攜帶者的第2代中,男孩發病的可能性是50%,女孩作爲病態基因攜帶者的可能性也是50%。女性攜帶者本身有的在成年之後纔出現輕型症狀,如角膜渾濁和皮膚症狀等。患病男性的第2代中,所有女孩都是病態基因攜帶者...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病