智力缺陷
...性多了一個X染色體。若女性丟失一個性染色體X,表現爲先天性卵巢發育不全(Turner綜合徵)。還有核型爲XXX或XO/XXX嵌合體。一般認爲性染色體X畸變數越多,智力缺損程度越重。而嵌合體一般智力損害相對較輕。染色體脆性部位...
內部大泡性角膜炎
...期已開始變化(重組和最後分化)。②曾發現本病與其他先天性疾病聯繫,如圓錐角膜和Alport綜合徵,提示可能是基底膜遺傳缺陷。③迷走的角化細胞羣進行性替代內皮細胞,這些失去功能的變性角化細胞具有異常的超微結構和...
疾病;眼科;青光眼;繼發性青光眼;綜合徵相關性青光睾丸女性化
...致LH脈衝頻率和幅度增高,LH分泌量增加,刺激賴迪細胞合成和分泌更多的睾酮。睾丸分泌E2增多,加上睾酮和△4A在外周組織經芳香化酶轉化爲E2增多,結果是E2的血漿濃度增高,引起高雄激素條件下的女性化。FSH水平正常或輕度...
疾病;內分泌科;男性性腺疾病吸收不良綜合徵
...③T形管引流,④膽汁阻塞,⑤膽鹽吸收不足,⑥膽鹽的先天性缺乏。3.微生物羣的變化:⑴盲襻。⑵小腸憩室。⑶腸鬱滯:①內臟神經性疾病,②原發性神經病,③硬皮病,④部分梗塞。⑷口服抗生素(新黴素)。⑸賈第蟲病(...
疾病角膜深層遺傳性營養不良
...期已開始變化(重組和最後分化)。②曾發現本病與其他先天性疾病聯繫,如圓錐角膜和Alport綜合徵,提示可能是基底膜遺傳缺陷。③迷走的角化細胞羣進行性替代內皮細胞,這些失去功能的變性角化細胞具有異常的超微結構和...
疾病;眼科;青光眼;繼發性青光眼;綜合徵相關性青光遺傳性中胚葉營養不良
...期已開始變化(重組和最後分化)。②曾發現本病與其他先天性疾病聯繫,如圓錐角膜和Alport綜合徵,提示可能是基底膜遺傳缺陷。③迷走的角化細胞羣進行性替代內皮細胞,這些失去功能的變性角化細胞具有異常的超微結構和...
疾病;眼科;青光眼;繼發性青光眼;綜合徵相關性青光第二批罕見病目錄
...胞肉瘤Clearcellsarcomaofkidney15冷凝集素病Coldagglutinindisease16先天性膽道閉鎖Congenitalbiliaryatresia17先天性凝血因子VII缺乏症CongenitalfactorVIIdeficiency18冷吡啉(冷炎素)相關週期性綜合徵/NLRP3相關自身炎症性疾病Cryopyrinassociatedperiodicsyndrome...
詞條;罕見病遺傳性深部角膜營養不良
...期已開始變化(重組和最後分化)。②曾發現本病與其他先天性疾病聯繫,如圓錐角膜和Alport綜合徵,提示可能是基底膜遺傳缺陷。③迷走的角化細胞羣進行性替代內皮細胞,這些失去功能的變性角化細胞具有異常的超微結構和...
疾病;眼科;青光眼;繼發性青光眼;綜合徵相關性青光遺傳性非球形紅細胞性溶血性貧血
...疾病概述:由紅細胞酶缺乏引起的溶血性貧血,最初稱爲先天性非球形細胞溶血性貧血,現稱遺傳性非球形細胞溶血性貧血(HNHA)。根據自溶血試驗的結果將這種貧血分成Ⅰ、Ⅱ兩型。臨牀出現肝、脾腫大、腹水、黃疸。疾病描述...
疾病;普通外科後部多形性角膜營養不良
...期已開始變化(重組和最後分化)。②曾發現本病與其他先天性疾病聯繫,如圓錐角膜和Alport綜合徵,提示可能是基底膜遺傳缺陷。③迷走的角化細胞羣進行性替代內皮細胞,這些失去功能的變性角化細胞具有異常的超微結構和...
疾病;眼科;青光眼;繼發性青光眼;綜合徵相關性青光