家族性自主神經機能異常
...發生在東歐猶太家族及其他種族的小兒,患者近親中基因攜帶者約l/50。本病的症狀是由自主神經功能不平衡的結果或兒茶酚前驅物致去甲腎上腺素和腎上腺素代謝過程障礙所致。臨牀特徵爲豐富多樣的有自主性、運動神經和軀...
神經內科;神經功能障礙性皮膚病;自主神經系統疾病;皮膚科;疾病Alport 綜合徵
...性遺傳的患者GBM中α3、α4、α5鏈均缺如,EBM中α5鏈缺乏;攜帶者EBM中α5鏈爲節段性表達(即鑲嵌型)。1.對臨牀上表現爲複發性血尿及蛋白尿,年齡較小,發病情況不詳,不能以常見的腎小球腎炎解釋者,應疑及此病,做家系調查...
疾病;兒科家族性植物神經功能障礙症
...發生在東歐猶太家族及其他種族的小兒,患者近親中基因攜帶者約l/50。本病的症狀是由自主神經功能不平衡的結果或兒茶酚前驅物致去甲腎上腺素和腎上腺素代謝過程障礙所致。臨牀特徵爲豐富多樣的有自主性、運動神經和軀...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科傳染病信息報告管理規範(2015年版)
...斷分類,分爲疑似病例、臨牀診斷病例、確診病例和病原攜帶者四類。其中,需報告病原攜帶者的病種包括霍亂、脊髓灰質炎以及國家衛生計生委規定的其他傳染病。(四)登記與報告。:責任報告單位或責任報告人在診療過程...
部門規章;傳染病院內感染
...常菌羣引起的感染。即病人在發生醫院感染之前已是病原攜帶者,當機體抵抗力降低時引起自身感染。2、外源性感染:指由環境或他人處帶來的外襲菌羣引起的感染。包括:交叉感染,在醫院內或他人處(病人、帶菌者、工作...
氨基酸病
...更爲重要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。疾病名稱:氨基酸代謝病英文名稱:metabolicdiseaseofaminoacidcatabolism別名:aminoaciduria;氨基酸病;氨基酸尿...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病氨基酸尿症
...更爲重要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。疾病名稱:氨基酸代謝病英文名稱:metabolicdiseaseofaminoacidcatabolism別名:aminoaciduria;氨基酸病;氨基酸尿...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病病殘兒醫學鑑定管理辦法
...原則(1)病殘兒的父母外表雖然正常,但都是致病基因攜帶者,所生子女每胎都有25%的發病機會,50%爲攜帶者,再發風險率很高。對無可靠產前診斷方法者,不宜再生育。(2)對新生兒期可以防治的病種,如苯丙酮尿症、半...
法規文件乙型肝炎病毒性關節炎
...離到HBsAg轉陰,但如臨牀已痊癒,HBsAg仍未轉陰者,按HBsAg攜帶者處理。②HBsAg無症狀攜帶者的處理:HBsAg無症狀攜帶者不能獻血,不能從事飲食、飲水及托幼工作。③獻血員篩查:對所有獻血員應用最靈敏的方法篩查血清谷丙轉...
疾病;風溼免疫科氨基酸代謝病
...更爲重要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。疾病名稱:氨基酸代謝病英文名稱:metabolicdiseaseofaminoacidcatabolism別名:aminoaciduria;氨基酸病;氨基酸尿...
神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;營養學;臨牀營養;營養代謝病;疾病