抗胰蛋白酶不足
...,彌散量減低,血氣分析檢查提示:早期有輕至中度低氧血癥,而無高碳酸血癥;晚期患者低氧血癥加重伴有高碳酸血癥。心電圖示右心室肥厚,可伴右束支傳導阻滯。抗胰蛋白酶缺乏症的併發症:抗胰蛋白酶缺乏症併發高碳酸...
呼吸科;少見呼吸系統疾病抗胰蛋白酶缺乏
...,彌散量減低,血氣分析檢查提示:早期有輕至中度低氧血癥,而無高碳酸血癥;晚期患者低氧血癥加重伴有高碳酸血癥。心電圖示右心室肥厚,可伴右束支傳導阻滯。抗胰蛋白酶缺乏症的併發症:抗胰蛋白酶缺乏症併發高碳酸...
呼吸科;少見呼吸系統疾病黏脂貯積症Ⅱ型
...好等特性。爲此常採用的方法是:A.採用微囊、脂質體、紅細胞影泡等載體來包裝酶製劑,以減小免疫原性,延長半衰期。B.應用受體介導分子識別法來提高導向性。C.對一些溶酶體貯積病,因其沉積物可以彌散入血,並保持動態...
疾病;風溼免疫科α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病
...、出現無膽汁糞便。3個月月齡的小兒半數出現高轉氨酶血癥,血清穀草轉氨酶(AST)活性可達80~600U/L。12%~15%的α1抗胰蛋白酶缺缺乏患兒出現肝硬化病症,表現爲腹脹、肝脾腫大,因食管靜脈曲張引起的上消化道出血,也可有...
疾病抗胰蛋白酶缺乏症
...,彌散量減低,血氣分析檢查提示:早期有輕至中度低氧血癥,而無高碳酸血癥;晚期患者低氧血癥加重伴有高碳酸血癥。心電圖示右心室肥厚,可伴右束支傳導阻滯。抗胰蛋白酶缺乏症的併發症:抗胰蛋白酶缺乏症併發高碳酸...
呼吸科;少見呼吸系統疾病小兒免疫缺陷疾病
...IgG、IgA和IgM測定:宜同時測定血清白蛋白,以除外低蛋白血癥所引起者。(2)血清IgG正常或偏低,而又高度疑有體液免疫缺陷者,可測定血清IgG亞類,低於本地區同齡兒正常值2SD者疑爲低下。(3)血清IgG及其亞類值正常,而又高度疑...
疾病;兒科Tangier病
概述:丹吉爾病又名α-蛋白血癥。本病名與氟吉尼亞Tangier島有關,這是第1個患此病的病人的家鄉,其特徵爲:血清中高密度脂蛋白(HDLS)幾乎完全缺如,很多組織中組織細胞內膽固醇酯累積,特別是在扁桃體、淋巴結、胸腺、...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病多囊腎
...室腹股溝意疝等。由於囊內促紅素生成異常增加,可出現紅細胞增多症,或終末期ADPKD患者貧血程度比其他原因所致終末期腎衰患者要輕。常染色體隱性遺傳多囊腎:常染色體隱性遺傳多囊腎又稱嬰兒型或兒童型多囊腎,是一種...
疾病黏多糖貯積症Ⅰ型
...風溼免疫科疾病概述黏多糖貯積症(mucopolysaccharidoses,MPS)是一組由溶酶體異常引起的遺傳性黏多糖代謝障礙,系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖貯積而引起的先天性風溼病。多發病於幼年,嬰兒、兒童期多見。患兒初生...
疾病;風溼免疫科男性性早熟
...有功能性卵巢囊腫,血中雌激素增加,因而現有人認爲它是一種促性腺激素非依賴性性早熟。本病好發女孩,男孩極少。女孩表現爲月經來潮、生殖器官發育成熟、乳腺發育,其性發育不按正常次序(正常爲先乳房發育-陰毛生長-...
疾病;內分泌科