安德森-瀰漫性體血管角質瘤
...因:法布里病爲性連鎖顯性遺傳疾病,致病基因定位於X染色體長臂中段Xq21至Xq24。因此,半合子男性病情重,而雜合子女性病情表現多樣,多數輕度異常(如僅有角膜環生狀混濁),甚至無症狀,少數重如男性。該基因突變導致...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病基底細胞瘤
...綜合徵又稱基底細胞痣綜合徵(basalcellnevoussyndrome),爲常染色體顯性遺傳性疾病,外顯率低。皮膚出現突起、發硬、光滑的結節性腫物,可爲正常膚色或有輕度色素沉着。部分病例,腫物逐漸增大,最終形成潰瘍。多數伴有上下...
疾病基底細胞癌
...綜合徵又稱基底細胞痣綜合徵(basalcellnevoussyndrome),爲常染色體顯性遺傳性疾病,外顯率低。皮膚出現突起、發硬、光滑的結節性腫物,可爲正常膚色或有輕度色素沉着。部分病例,腫物逐漸增大,最終形成潰瘍。多數伴有上下...
疾病肺嗜酸性細胞增多症
...本病罕見。有報道肺嗜酸細胞組織細胞增生症與很多惡性腫瘤相關,而且可能是一種癌前病變。Sadoun和同事報道了95例HX中有5例發生支氣管肺癌。Tomashefsi和同事發現21例病人中有10例發展成爲惡性(n=9)或良性腫瘤,其中3例肺癌...
疾病;呼吸科;肉芽性肺疾病Anderson-Fabry綜合徵
...因:法布里病爲性連鎖顯性遺傳疾病,致病基因定位於X染色體長臂中段Xq21至Xq24。因此,半合子男性病情重,而雜合子女性病情表現多樣,多數輕度異常(如僅有角膜環生狀混濁),甚至無症狀,少數重如男性。該基因突變導致...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Sweeley-Klionsky綜合徵
...因:法布里病爲性連鎖顯性遺傳疾病,致病基因定位於X染色體長臂中段Xq21至Xq24。因此,半合子男性病情重,而雜合子女性病情表現多樣,多數輕度異常(如僅有角膜環生狀混濁),甚至無症狀,少數重如男性。該基因突變導致...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病先天性色素缺乏
...)、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的發生。白化病是...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病先天性內耳畸形-米歇爾聾
...mǐxiēěrlóng疾病分類:耳鼻喉科疾病概述:米歇爾聾屬常染色體顯性遺傳,是內耳發育畸形的最嚴重的疾病,內耳可完全未發育(耳蝸缺如),嚴重的病例顳骨巖部亦發育不全,可伴有其他器官的畸形和智力障礙。疾病描述:米...
疾病;耳鼻喉科遺傳性營養不良類脂沉積症
...因:法布里病爲性連鎖顯性遺傳疾病,致病基因定位於X染色體長臂中段Xq21至Xq24。因此,半合子男性病情重,而雜合子女性病情表現多樣,多數輕度異常(如僅有角膜環生狀混濁),甚至無症狀,少數重如男性。該基因突變導致...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病α-半乳糖苷酶A缺乏病
...因:法布里病爲性連鎖顯性遺傳疾病,致病基因定位於X染色體長臂中段Xq21至Xq24。因此,半合子男性病情重,而雜合子女性病情表現多樣,多數輕度異常(如僅有角膜環生狀混濁),甚至無症狀,少數重如男性。該基因突變導致...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病