葡萄糖—6—磷酸脫氫氫酶缺陷症
拼音:pútáotáng—6—línsuāntuōqīngqīngméiquēxiànzhèng疾病分類:血液科疾病概述:紅細胞內磷酸戊糖旁腺的遺傳性缺陷可導致酶的缺陷,其中最多見和臨牀上最重要的是葡糖糖—6—酶磷酸(簡稱G6PD)缺陷。患G6PD缺陷症者絕大...
疾病;血液科遺傳性營養不良類脂沉積症
概述:法布里病(Fabrysdisease)即血管角質瘤綜合徵或安德森-法布里病(Andeson-Fabrydisease),或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidaseAdeficiency),於1898年首先由英格蘭的安德森和德國的法布里幾乎同時報道。法布里將該疾病的皮...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...在新生兒早期即有肌張力障礙性錐體外系肌強直,稱僵嬰綜合徵(stiff-babysyndrome),用生蝶呤(生物蝶呤)可能有效,因這類患兒肝臟苯丙氨酸羥化酶水平正常,該酶缺乏是由於四氫生物蝶呤活性協同因子合成障礙,可因二氫蝶...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病先天性遺傳性紅細胞生成性卟啉症
...啉原脫羧酶活性的缺陷,這提示至少部分患者可能是一種綜合徵而不是單一遺傳性缺陷。目前提出本病可能是一種綜合徵,需有兩種缺陷才能臨牀發病:一爲先天性酶缺陷,絕大多數爲尿卟啉原Ⅲ合成酶缺乏;二爲先天性或獲得...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病瀰漫性全身血管角質瘤糖脂沉積症
概述:法布里病(Fabrysdisease)即血管角質瘤綜合徵或安德森-法布里病(Andeson-Fabrydisease),或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidaseAdeficiency),於1898年首先由英格蘭的安德森和德國的法布里幾乎同時報道。法布里將該疾病的皮...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病培他谷固醇/雙氫培他谷固醇
拼音:péitāgǔgùchún/shuāngqīngpéitāgǔgùchún英文:β-Sitosterol/Bihydro-β-Sitosterol培他谷固醇/雙氫培他谷固醇說明書:藥品名稱:培他谷固醇/雙氫培他谷固醇英文名稱:β-Sitosterol/Bihydro-β-Sitosterol別名:谷固醇;谷甾醇;β-谷甾醇...
循環系統藥物;調整血脂及抗動脈粥樣硬化藥物;其他調整血脂及抗動脈粥樣硬化藥物;藥物甲狀旁腺機能減退症
...搐搦、低血鈣、高血磷及血PTH水平降低爲特徵的臨牀綜合徵。本病可因(1)甲狀腺或甲狀旁腺手術或頸部根治術損傷甲狀旁腺或其血液供應;(2)特發性,可能與自身免疫異常有關;(3)極少數是由於遺傳缺陷,甲旁腺靶器官受體...
酒精中毒性神經疾病
...單純醉酒、複雜性醉酒、病理性醉酒。(2)禁酒或戒斷綜合徵:震顫、妄想、抽搐、譫妄性震顫。(3)繼發於酒精中毒的神經系統營養不良性疾病:①Wernicke-Korsakoff綜合徵。②多周圍神經病。③視神經萎縮(煙-酒性綜合徵)。...
神經內科;酒精中毒與神經系統疾病;疾病Chediak-Higashi 綜合徵
...產前診斷,如培養的羊水細胞酶學檢查可診斷腺苷脫氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些聯合免疫缺陷病;胎兒血細胞免疫學檢測可診斷CGD、X-聯無丙種球蛋白血癥、嚴重聯合免疫缺陷病,從而中止妊娠,防止患兒的出生。C...
疾病;兒科GBZ 74—2009 職業性急性化學物中毒性心臟病診斷標準
...;c)CK-MB達到或超過正常參考值2倍但不超過5倍,伴乳酸脫氫酶(LDH)、天門冬酸氨基轉移酶(AST)等酶相應增高;d)心肌肌鈣蛋白(cTns)陽性。4.2中度中毒性心臟病:凡具備下列表現之一者:a)心電圖明顯的缺血性改變;b)...
中華人民共和國國家職業衛生標準;職業病診斷與處理;急性中毒;職業衛生