肝性卟啉症
...增加,在體內聚積而產生毒性反應所致。肝性卟啉病屬常染色體顯性遺傳。主要臨牀表現有腹痛、周圍神經損害、下丘腦病變、精神障礙,以及光感性皮膚損害等。根據臨牀表現和發病機理特點,肝性卟啉病可分爲4型:急性間...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病抽動穢語綜合徵
...正常人羣中僅爲5%~10%。病因:抽動穢語綜合徵可能是常染色體顯性遺傳伴外顯率表現度變異的疾病;Cornings等認爲是多基因遺傳病。患者有50%的機會將遺傳因子傳遞給他(她)的後代,遺傳素質在子代中不一定完全表現抽動穢...
疾病肝性卟啉病
...增加,在體內聚積而產生毒性反應所致。肝性卟啉病屬常染色體顯性遺傳。主要臨牀表現有腹痛、周圍神經損害、下丘腦病變、精神障礙,以及光感性皮膚損害等。根據臨牀表現和發病機理特點,肝性卟啉病可分爲4型:急性間...
疾病不隨意運動
...者除舞蹈動作外,常合併癡呆,起病多在中年,是一種常染色體顯性遺傳性疾病。其病變部位在尾狀核及殼核,小神經細胞減少,膠質細胞增生,大腦皮質萎縮。本病多認爲是由於紋狀體缺少合成GABA的酶,或缺少含有這種酶的...
疾病;神經內科;常見症狀神經棘紅細胞增多症
...Levine等首次描述此病,根據遺傳方式、Kell血型,分爲常染色體隱性或顯性遺傳的舞蹈病-棘形紅細胞增多症(chorea-acanthocytosisCA)與X-連鎖Mcleod綜合徵兩種類型,其特徵爲進行性神經退行性變,伴舞蹈樣動作及棘形紅細胞增多。遺傳...
疾病;神經內科肌張力障礙
...。發病機制:特發性肌張力障礙(idiopathicdystonia)可爲常染色體顯性(30%~40%外顯率)、常染色體隱性或X連鎖隱性遺傳,顯性遺傳缺損基因DYT1已定位於9號常染色體長臂9q32~34,編碼ATP結合蛋白扭轉蛋白A(torsinA),可有散發病...
疾病;神經內科;運動障礙疾病腦膜刺激徵
...炎雙球菌性腦膜炎(meningococcalmeningitis)冬春季節流行,起病急,病情險惡,腦膜刺激徵表現顯著:劇烈頭痛、嘔吐(呈噴射狀)頸強並伴頸枕部、脊柱疼痛,克氏徵、布氏徵均強陽性,視聽感覺過敏。但在流行期間可有“鈍挫型...
疾病肌緊張不足綜合徵
...。發病機制:特發性肌張力障礙(idiopathicdystonia)可爲常染色體顯性(30%~40%外顯率)、常染色體隱性或X連鎖隱性遺傳,顯性遺傳缺損基因DYT1已定位於9號常染色體長臂9q32~34,編碼ATP結合蛋白扭轉蛋白A(torsinA),可有散發病...
疾病;神經內科;運動障礙疾病肌張力障礙綜合症
...。發病機制:特發性肌張力障礙(idiopathicdystonia)可爲常染色體顯性(30%~40%外顯率)、常染色體隱性或X連鎖隱性遺傳,顯性遺傳缺損基因DYT1已定位於9號常染色體長臂9q32~34,編碼ATP結合蛋白扭轉蛋白A(torsinA),可有散發病...
疾病;神經內科;運動障礙疾病腦內海綿狀血管瘤
...示家族性和(或)多發海綿狀血管瘤多見於西班牙裔,爲常染色體顯性遺傳,提示所有本病的西班牙裔患者具有相同的基因突變,其突變基因位於染色體7q長臂的q11、q22。2.後天性學說認爲常規放療、病毒感染、外傷、手術、出血後...
疾病;神經外科