增殖性骨膜炎
...腰椎前凸加大,腹部隆起。發育較遲,性腺發育差,第二性徵表現不顯著。體檢時可觸及長骨骨幹的菱形膨大,有些患者還伴有肝脾腫大。症狀:進行性骨幹發育不良起病緩慢、隱匿,因四肢長骨受累,故常表現爲肢體疼痛,肌...
齒狀突發育畸形
...一定的解剖範圍來保持寰樞關節的穩定。齒狀突和橫韌帶發育不良是造成寰樞椎不穩的主要先天因素。目前發現此類畸形並非少見,約佔枕頸部畸形的4/5。診斷:臨牀表現結合影像學檢查可對先天性齒狀突畸形及寰樞椎脫位情況...
疾病進生性骨幹發育不全
...腰椎前凸加大,腹部隆起。發育較遲,性腺發育差,第二性徵表現不顯著。體檢時可觸及長骨骨幹的菱形膨大,有些患者還伴有肝脾腫大。症狀:進行性骨幹發育不良起病緩慢、隱匿,因四肢長骨受累,故常表現爲肢體疼痛,肌...
進行性骨幹-骨骺發育不良症
...腰椎前凸加大,腹部隆起。發育較遲,性腺發育差,第二性徵表現不顯著。體檢時可觸及長骨骨幹的菱形膨大,有些患者還伴有肝脾腫大。症狀:進行性骨幹發育不良起病緩慢、隱匿,因四肢長骨受累,故常表現爲肢體疼痛,肌...
Camuratic-Engelmann病
...腰椎前凸加大,腹部隆起。發育較遲,性腺發育差,第二性徵表現不顯著。體檢時可觸及長骨骨幹的菱形膨大,有些患者還伴有肝脾腫大。症狀:進行性骨幹發育不良起病緩慢、隱匿,因四肢長骨受累,故常表現爲肢體疼痛,肌...
疾病對稱性硬化性厚骨症
...腰椎前凸加大,腹部隆起。發育較遲,性腺發育差,第二性徵表現不顯著。體檢時可觸及長骨骨幹的菱形膨大,有些患者還伴有肝脾腫大。症狀:進行性骨幹發育不良起病緩慢、隱匿,因四肢長骨受累,故常表現爲肢體疼痛,肌...
多發性腎小管功能障礙綜合徵
...據臨牀表現的特點,家族史,X線檢查,發現骨骼畸形及發育障礙等可予以診斷。單從尿內鹼性物和氨基酸增多以及血清鹼性磷酸酶升高,尚不能與其他類型的佝僂病相區別。主要依靠尿糖增加,與矮小體型和佝僂病態(抗維生素D...
疾病;兒科對稱性硬化性厚骨症病
...腰椎前凸加大,腹部隆起。發育較遲,性腺發育差,第二性徵表現不顯著。體檢時可觸及長骨骨幹的菱形膨大,有些患者還伴有肝脾腫大。症狀:進行性骨幹發育不良起病緩慢、隱匿,因四肢長骨受累,故常表現爲肢體疼痛,肌...
疾病進行性骨幹發育不良
...腰椎前凸加大,腹部隆起。發育較遲,性腺發育差,第二性徵表現不顯著。體檢時可觸及長骨骨幹的菱形膨大,有些患者還伴有肝脾腫大。症狀:進行性骨幹發育不良起病緩慢、隱匿,因四肢長骨受累,故常表現爲肢體疼痛,肌...
內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;骨科疾病;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良;疾病毛細血管擴張性共濟失調
...不全等。病兒幾乎均有性功能發育障礙,通常不出現第二性徵。疾病晚期由於活動受限可發生脊柱後、側凸。患者易發生惡性腫瘤,主要爲惡性淋巴瘤、淋巴細胞性白血病等。因肝功能受累可出現食慾不振。疾病病因本病確切的...
疾病;神經內科