暫時性棘層鬆解性皮膚病
...ver首先報告本病,是一種能自發緩解的成人的棘層鬆解和角化不良性疾病。皮損在軀幹部位瀰漫分佈,好發於胸部,肩胛區和上腹部,亦可發生於間擦部位和四肢,呈鬆弛易破水皰,快速形成結痂。有時形成角化不良性損害,通...
疾病;皮膚科;水皰大皰性皮膚病黑化病
...ism疾病分類:皮膚性病科疾病概述:本病並不少見,爲常染色體顯性遺傳,其皮膚色素增加,正常瀰漫分佈。自初生或嬰兒時期皮膚即開始表現過度色素沉着,一直到5~6歲色素逐漸加深。以顏面及大皺摺部位色素最重,毛髮深...
疾病;皮膚性病科症狀性癲癇綜合徵
...est綜合徵,本病病因不清,特發性嬰兒痙攣症爲常染色體隱性遺傳。患兒多在1歲前發病,高峯爲4~7個月,男嬰多見,通常表現特徵性痙攣、精神運動發育遲滯及高波幅失律EEG叄聯徵,痙攣爲屈曲性、伸展性、閃電樣或點頭樣,...
疾病;神經內科Alport綜合徵
...見的遺傳方式依次爲X連鎖遺傳(80%~85%)、常染色體隱性遺傳(15%)和常染色體顯性遺傳(5%)。表現爲X連鎖遺傳者幾乎均爲COL4A5基因突變。該基因位於X染色體q22片段,編碼Ⅳ型膠原蛋白α5鏈(α5[Ⅳ])。常染色體隱性遺...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;遺傳性疾病短暫性棘皮鬆解皮膚病
...ver首先報告本病,是一種能自發緩解的成人的棘層鬆解和角化不良性疾病。皮損在軀幹部位瀰漫分佈,好發於胸部,肩胛區和上腹部,亦可發生於間擦部位和四肢,呈鬆弛易破水皰,快速形成結痂。有時形成角化不良性損害,通...
疾病;皮膚科;水皰大皰性皮膚病先天性腎病綜合徵
...天性腎病綜合徵非芬蘭型先天性腎病綜合徵也是常染色體隱性遺傳病,發病較芬蘭型晚一些,多在1歲或兒童期發病。疾病描述:先天性腎病綜合徵(congenitalnephroticsyndrome,CNS)指生後3個月內發病的腎病綜合徵。它具有兒童型腎病...
疾病;腎臟內科皮脂軟疣
...,分佈廣泛。好發於暴露部位,可累及口腔黏膜及舌,但掌蹠不受累。特點爲泛發性圓屋頂狀皮膚色或淡紅色丘疹性發疹,多爲毛囊性丘疹,堅硬,頂端有細鱗屑形狀,直徑2~7mm。數週內增大爲半球型結節,直徑可達1~2cm或更...
手足背疣
...、足背、踝和腓腸肌附近。亦見於前臂和手背,從不侵犯掌蹠、軀幹和頭部。大多數發生於40歲以上的男性,主要見於老年人。特別是冬季乾燥時,病變較明顯,一般無自覺症狀。可用潤滑劑使灰泥角化病的皮損軟化脫落,12%乳...
疾病;皮膚科;皮膚腫瘤;表皮腫瘤假癌性軟疣
...,分佈廣泛。好發於暴露部位,可累及口腔黏膜及舌,但掌蹠不受累。特點爲泛發性圓屋頂狀皮膚色或淡紅色丘疹性發疹,多爲毛囊性丘疹,堅硬,頂端有細鱗屑形狀,直徑2~7mm。數週內增大爲半球型結節,直徑可達1~2cm或更...
結節性腦硬化
...脂腺瘤、癲癇發作及智能減退爲特徵。結節性硬化症是常染色體顯性遺傳,但散發病例亦不少見。目前結節性硬化症無特異性治療方法,對症治療如控制癲癇發作,嬰兒痙攣可用ACTH治療;應用脫水劑降低顱內壓,腦脊液循環受...
皮膚科疾病;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病;神經皮膚綜合徵;神經內科