先天性耳聾
...因講通常可分爲兩大類:(1)遺傳性耳聾:指由基因或染色體異常所致的感音神經性聾。前者又分爲親代之一將帶在常染色體上的顯性致聾基因傳給子代引起的常染色體隱性遺傳性聾。由位於性染色體上的致聾基因引起的耳聾...
疾病;耳鼻喉科不動纖毛綜合徵
...ndrome,ICS)是由纖毛結構缺陷引起多發性的遺傳病,爲常染色體隱性遺傳,包括異常Kartagener綜合徵及其他單基因病,發病率約1∶30000~1∶60000。ICS是一種和遺傳有關的纖毛結構缺陷。主要爲纖毛蛋白臂或放射輻的缺陷,從而使...
疾病錯合畸形
...種多樣。聯繫父母與子女之間的遺傳橋樑,是細胞核裏的染色體。遺傳學上把染色體稱做遺傳物質載體,即通過染色體把雙親的遺傳物質基因傳遞給子女,致使子女在形態結構或生理特點上與雙親相似。錯合畸形就是基因和染色...
先天性非梗阻性非溶血性黃疸
...格勒-納賈爾綜合徵Ⅰ型,首由Crigler等於1952年報道,系常染色體隱性遺傳,父母多爲近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶完全缺乏,不能形成結合膽紅素,致血中非結合膽紅素明顯增高。過高的脂溶性非結合膽紅素,經尚...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病老年人慢性粒細胞白血病
...胞數增高,脾臟腫大;90%以上病人血細胞中有特徵性的Ph染色體或bcr/abl融合基因,中位生存期3~4年。病程較緩慢,大多數以急性變而死亡。50~60歲爲高峯,>60歲的患者佔36.4%。男性略多,無明顯家族史。疾病描述慢性粒細胞...
疾病;老年病科先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症
...格勒-納賈爾綜合徵Ⅰ型,首由Crigler等於1952年報道,系常染色體隱性遺傳,父母多爲近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶完全缺乏,不能形成結合膽紅素,致血中非結合膽紅素明顯增高。過高的脂溶性非結合膽紅素,經尚...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病實驗胚胎學
...給下一代的知識。基因表達(geneexpression)模式,是受到在染色體外部上方的表觀基因組(epigenome)的細胞材料控制。正是這些外成性“標記(epigenetic'marks')”讓基因出現變化。通過這些標記,像飲食、壓力和出生前養育等等的環境因...
CM1 神經節苷脂貯積症
...病。本病多見於嬰幼兒及少年。也有成人。遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。疾病描述CM1神經節苷脂貯積症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的...
疾病;風溼免疫科特發性癲癇綜合徵
...癇。家系研究表明,良性家族性嬰兒癲癇基因定位於19號染色體短臂。新生兒出生後2~3天發病,約6個月時停止發作,爲局竈性或全身性肌陣攣發作,可伴呼吸暫停,多預後良好,不遺留後遺症,無精神發育遲滯。良性家族性嬰...
疾病;神經內科外陰尤因肉瘤
...粒狀,核仁小且不太清楚。核分裂象可見,爲1~3/10HPF。部分可伴有局竈Homer-Wright(H-W)菊形團結構或玫瑰花結樣結構。間質少,無網狀纖維。瘤細胞胞漿PAS陽性,不耐澱粉酶消化。電鏡下見未分化間充質細胞,核染色質均勻分佈...
疾病;婦產科