獲得性大皰性表皮鬆解症
...IgG能引起皮膚水皰形成。獲得性大皰性表皮鬆解病雖不是遺傳性疾病,但確實有自身免疫的遺傳素質,在美國的東南部黑人中,EBA和大皰性SLE患者均有高的HLA-DR2表型陽性率,這一結果也提示EBA和大皰性SLE在免疫遺傳學上是有關...
疾病;皮膚科;水皰大皰性皮膚病巨頜症
...音:jùhézhèng英文:cherubism概述:巨頜症(cherubism)亦稱家族性頜骨肥大(familialcherubism)或天使病,也有稱爲家族性頜骨纖維異常增殖症(familialfibrousdysplasiaofthejaws),是家族性頜骨囊性病損,有遺傳傾向的常染色體顯性遺傳...
口腔疾病;口腔頜面外科學;口腔頜面部腫瘤;頜骨良性腫瘤及瘤樣病變;骨源性良性腫瘤及瘤樣病變家族性角膜營養不良
...zúxìngjiǎomóyíngyǎngbúliáng概述:是一組侵犯角膜基質的遺傳性角膜病變或角膜變性。(一)顆粒狀營養不良(granulardystrophy)是GroenouwⅠ型,常染色體顯性遺傳,雙眼對稱。表現在角膜中央區淺層基質內,呈現白色點狀混濁,形...
疾病後天性大皰性表皮鬆解
...IgG能引起皮膚水皰形成。獲得性大皰性表皮鬆解病雖不是遺傳性疾病,但確實有自身免疫的遺傳素質,在美國的東南部黑人中,EBA和大皰性SLE患者均有高的HLA-DR2表型陽性率,這一結果也提示EBA和大皰性SLE在免疫遺傳學上是有關...
疾病;皮膚科;水皰大皰性皮膚病遺傳性半透明丘疹性指端角化症
...nxìngzhǐduānjiǎohuàzhèng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:遺傳性半透明丘疹性指端角化病是1973年由Onwnkwe首先報道,以指端特異的半透明角化丘疹和家族性爲其特徵,認爲是遺傳性點狀角化症的變異。本病往往有家族史,屬常染...
疾病;皮膚性病科動脈肝臟發育異常綜合徵
...asiasyndrome)又稱膽汁淤積綜合徵、Alagille綜合徵。本病徵爲遺傳性疾病,屬常染色體顯性遺傳,有家族發病傾向。症狀體徵生後開始即呈現持續性黃疸,3個月左右出現全身皮膚瘙癢,肌腱或皮下伴有色斑如黃色瘤等慢性肝內膽汁...
疾病;兒科男性性早熟
...發性,散發病例以女性多見(女∶男約爲4∶1)。少數可呈家族性(可能屬常染色體隱性遺傳)。臨牀上真性性早熟比假性性早熟多見。疾病描述:性早熟(precociouspuberty)指青春期發育過早出現。一般定爲男孩在9歲前、女孩8歲前出現青...
疾病;內分泌科家族性載脂蛋白B100缺陷症
...ipoprotein,Apo)95%以上是ApoB100,因而認爲可能是因ApoB100的遺傳性缺陷所致LDL與其受體結合障礙,由此而影響LDL在體內的分解代謝速率。隨後的研究證實了這一推論。現已確認是由於ApoB100中3500位上的精氨酸(Arg)被谷酰胺(Gln)...
疾病;心血管內科;高脂血症視神經炎
...月內浪市。可有視盤旁毛細血管抗張,視盤水腫,隨後爲視神經萎縮;線粒體DNA點突變檢查可幫助鑑別診斷,多數表現爲178位點突變,也可有3460和14484位點突變。3、中毒性或代謝性視神經病變進行性無痛性雙側視力喪失,可能...
中醫學;中醫病證名;鍼灸學;眼科疾病四肢癱
...顯,肌萎縮較癱瘓明顯,有假性肥大,起病於兒童,可有家族遺傳史。2.多發性肌炎(或皮肌炎):亞急性起病,有肌萎縮同時肌盆帶肌萎縮明顯。3.週期性麻痹:多由於血鉀異常伴有四肢癱瘓。如低血鉀性四肢肩胛帶與骨盆帶肌肉...
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