染色單體
...omatid染色單體是在減數分裂或有絲分裂過程中,複製了的染色體中的兩條子染色體。每個染色單體是由一條脫氧核糖核酸(DNA)雙鏈經過緊密盤旋摺疊而成。中期染色體由兩條染色單體組成,兩者在着絲粒(centromere)部位相互...
生物學;基因異態性
染色體的多態性又稱異態性(heteromorphism)是指正常人羣中經常可見到各種染色體形態的微小變異。這種變異主要表現爲同源染色體大小形態或着色等方面的變異。多態性是可遺傳的,並且通常僅涉及一對同源染色體中的一個。例...
質粒
...版藥典三部]質粒(Plasmid)是一種能自主複製的環狀額外染色體DNA元件。它通常攜帶一定數量的基因,其中有些基因可對不同抗生素產生抗性,該抗性常作爲依據,以辨別是否含有此種質粒而識別生物體。許多細菌除了染色體外...
生物學急性炎症
...例子是白細胞粘着缺陷(leukocyteadhesiondeficiency),見於常染色體隱生遺傳病,其發病機制在於LFA-1和Mac-1中的β鏈生物合成缺陷,因而影響白細胞粘着於內皮細胞。2)識別障礙:主要因調理素缺乏,見於丙種球蛋白缺乏症及補體...
病理學46 XY 單純性腺發育不全綜合徵
....多基因遺傳但尚未肯定。2.伴性隱性遺傳或男性限性的常染色體顯性遺傳。病理生理本病患兒多有陽性家族史,可能爲一種呈X連鎖隱性或限男性的常染色體顯性遺傳性疾病。患兒的染色體核型多爲46,XY或46,XX,以前者爲多,少見...
疾病;兒科色素性青光眼
...青光眼。本病多見於25-40歲男性,有一定家族性,爲常染色體顯性遺傳,基因定位在第7對染色體。病人多爲近視眼、深前房和寬房角。其發病特點是中周邊虹膜向後凹陷,瞳孔運動時,虹膜與其下的懸韌帶產生摩擦,色素顆粒...
疾病;眼科2009年諾貝爾生理學或醫學獎
...塔克獲得,獲獎的理由是“發現端粒和端粒酶是如何保護染色體的”。ElizabethH.BlackburnCarolW.GreiderJackW.Szostak這三位科學家分別爲美國加州大學舊金山分校的ElizabethH.Blackburn、美國約翰•霍普金斯大學醫學院的CarolW.Greider和哈佛醫學...
諾貝爾生理學或醫學獎成人型慢性粒細胞白血病
...和粒細胞增多爲特徵的CML被臨牀醫師所認識。直到1960年Ph染色體發現以後,對CML的認識才有了進一步的提高。1951年Dameshek首次提出慢性粒細胞白血病(chronicmyelogenousleukemia,CML)、真性紅細胞增多症、原發性血小板增多症和特發...
疾病血友病
...有自發性或輕微損傷後出血傾向。血友病的遺傳方式爲X染色體連鎖隱性遺傳,患病基因位於X染色體。男性的性染色體爲XY,若X染色體攜帶血友病基因,不能正常合成FⅧ或FⅨ,即爲血友病患者。女性的性染色體爲XX,即使一條X...
詞條;血液系統疾病;疾病;遺傳性疾病常染色體顯性小腦性共濟失調
...jìshītiáo疾病代碼:ICD:G11.8疾病分類:兒科疾病概述:常染色體顯性小腦性共濟失調(autosomaldominantcerebellarataxia,ADCA)種類很多。病理改變累及小腦及其傳入和傳出徑路,除有小腦神經元脫失外,也可見脊髓、腦橋、橄欖核、基底...
疾病;兒科