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苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...養狀況及血中苯丙氨酸水平及副作用。副作用主要是其他營養缺乏，可出現腹瀉、貧血（大細胞性）、低血糖、低蛋白血癥和煙酸缺乏樣皮疹等。2.少數患兒是PKU變異型，限制PA飲食不能阻止神經系統受累，有些這類患兒早在新...
疾病；生物學；神經內科；糖原貯積病和氨基酸代謝病 -
兒童慢性活動性EB病毒感染診療規範（2021年版）
...兒童顱外惡性生殖細胞腫瘤診療規範（2021年版）6.兒童及青少年鼻咽癌診療規範（2021年版）7.兒童甲狀腺癌診療規範（2021年版）8.兒童胸膜肺母細胞瘤診療規範（2021年版）9.兒童及青少年神經纖維瘤病診療規範（2021年版）10.兒...
詞條；法規文件；2021年版診療規範；診療規範；腫瘤科；兒科；慢性活動性EB病毒感染 -
法布里氏病
...。本病男性發病及病情較女性重；發病年齡在兒童後期到青少年早期，存活期在50歲左右，女性攜帶者可存活至70歲。病因：法布里病爲性連鎖顯性遺傳疾病，致病基因定位於X染色體長臂中段Xq21至Xq24。因此，半合子男性病情重...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
磷脂沉着綜合徵
...。本病男性發病及病情較女性重；發病年齡在兒童後期到青少年早期，存活期在50歲左右，女性攜帶者可存活至70歲。病因：法布里病爲性連鎖顯性遺傳疾病，致病基因定位於X染色體長臂中段Xq21至Xq24。因此，半合子男性病情重...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
法布里病
...。本病男性發病及病情較女性重；發病年齡在兒童後期到青少年早期，存活期在50歲左右，女性攜帶者可存活至70歲。病因：法布里病爲性連鎖顯性遺傳疾病，致病基因定位於X染色體長臂中段Xq21至Xq24。因此，半合子男性病情重...
疾病 -
鐮狀細胞性腎病
...最多見，伴有低比重性多尿。女性發病率高於男性，尤其青少年，6～15歲較多見。疾病描述鐮狀紅細胞病所致的腎損害稱爲鐮狀細胞性腎病(sicklecellnephropathy)。鐮狀紅細胞病是由異常血紅蛋白所引起的一種血紅蛋白病(hemoglobinopath...
疾病；腎臟內科 -
血管角質瘤綜合徵
...。本病男性發病及病情較女性重；發病年齡在兒童後期到青少年早期，存活期在50歲左右，女性攜帶者可存活至70歲。病因：法布里病爲性連鎖顯性遺傳疾病，致病基因定位於X染色體長臂中段Xq21至Xq24。因此，半合子男性病情重...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
出血性小結節病
...。本病男性發病及病情較女性重；發病年齡在兒童後期到青少年早期，存活期在50歲左右，女性攜帶者可存活至70歲。病因：法布里病爲性連鎖顯性遺傳疾病，致病基因定位於X染色體長臂中段Xq21至Xq24。因此，半合子男性病情重...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
弗布利綜合徵
...。本病男性發病及病情較女性重；發病年齡在兒童後期到青少年早期，存活期在50歲左右，女性攜帶者可存活至70歲。病因：法布里病爲性連鎖顯性遺傳疾病，致病基因定位於X染色體長臂中段Xq21至Xq24。因此，半合子男性病情重...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
斯-克二氏綜合徵
...。本病男性發病及病情較女性重；發病年齡在兒童後期到青少年早期，存活期在50歲左右，女性攜帶者可存活至70歲。病因：法布里病爲性連鎖顯性遺傳疾病，致病基因定位於X染色體長臂中段Xq21至Xq24。因此，半合子男性病情重...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病