先天性先天性腎囊腫瘤病
...也可肯定。近年,應用3′HVR、PGP及24-1等DNA探針,用基因連鎖分析法診斷囊腫基因極爲可靠,可檢出雜合子家屬成員和無症狀患者。本病的診斷主要依靠以下檢查排除其他相關疾病後方可確定:CT掃描有利排除腎臟腫瘤。MRI檢查...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形結締組織痣
...原瘤、單發性膠原瘤或單發性彈性瘤。臨牀上不能區分。遺傳型結締組織痣:包括Buschke-Ollendorff綜合徵中的播散性豆狀皮膚纖維化病:家族性皮膚膠原瘤和見於結節性硬化病的所謂膠魚皮斑。Buschke-Ollendorff綜合徵爲常染色體顯性...
皮膚科疾病;皮膚腫瘤;結締組織腫瘤痛風與高尿酸血癥
...人有陽性家族史,大多屬常染色體顯性遺傳,少數爲X-性連鎖遺傳。世界各地痛風發病率差異顯著,從歐洲和美國的0.13%~0.37%至新西蘭的Maori成年男性的10%不等,隨着社會發展和生活水平的提高,發病率逐漸上升。第一和第二次...
疾病;風溼性疾病痛風和高尿酸血癥
...人有陽性家族史,大多屬常染色體顯性遺傳,少數爲X-性連鎖遺傳。世界各地痛風發病率差異顯著,從歐洲和美國的0.13%~0.37%至新西蘭的Maori成年男性的10%不等,隨着社會發展和生活水平的提高,發病率逐漸上升。第一和第二次...
疾病;風溼性疾病;風溼免疫科高尿酸血癥和痛風
...人有陽性家族史,大多屬常染色體顯性遺傳,少數爲X-性連鎖遺傳。世界各地痛風發病率差異顯著,從歐洲和美國的0.13%~0.37%至新西蘭的Maori成年男性的10%不等,隨着社會發展和生活水平的提高,發病率逐漸上升。第一和第二次...
疾病;風溼性疾病病理性近視的眼底損害
...因素。其遺傳方式有常染色體隱性遺傳,也有顯性及X-性連鎖遺傳,且具有高度遺傳異質性。除遺傳外,後天環境如全身健康狀況、生活環境、個人習慣、長期從事近距離用眼工作等,均可助長近視程度的加深。發病機制:變性...
疾病;眼科;視網膜病;視網膜退行變性致心律失常性右室心肌病
...超微結構缺陷引起的進行性心肌細胞變性壞死的結果。心肌萎縮消失與Duchenne肌營養不良和Becker慢性進行性肌營養不良的骨骼肌萎縮相類似。以骨骼肌進行性變性爲特徵的肌萎縮徵可看作本病的對應性疾病。4.炎症學說認爲心肌...
疾病;心血管內科運動神經元病
...痹),上運動神經元型(原發性側索硬化症)和混合型(肌萎縮側索硬化症)三型。關於它們之間的關係尚未完全清楚,部分患者乃系這一單元疾病在不同發展階段的表現,如早期只表現爲肌萎縮以後纔出現錐休束症狀而呈現爲...
疾病變性性近視所致眼底損害
...因素。其遺傳方式有常染色體隱性遺傳,也有顯性及X-性連鎖遺傳,且具有高度遺傳異質性。除遺傳外,後天環境如全身健康狀況、生活環境、個人習慣、長期從事近距離用眼工作等,均可助長近視程度的加深。發病機制:變性...
疾病;眼科;視網膜病;視網膜退行變性抗原多態性
...的HLA抗原特異性有148種,分屬於A、B、C、D、DR、DP、DQ7個連鎖基因座位。A座位具有24個抗原(即有24個復等位基因);B座位有52個;C座位有8個;D座位有26個;DR座位有20個;DQ座位有9個;DP座位有6個,因此,估計人羣中可存在24×5...
生物學