黏多糖貯積症Ⅱ型
...粘多糖增多症Ⅱ型,粘多糖貯積病Ⅱ型,粘多糖病Ⅱ型,漢特綜合徵,Hunter綜合徵疾病代碼ICD:E76.1疾病分類風溼免疫科疾病概述本型也稱漢特(Hunter)綜合徵,最早由Hunter(1917)描述,Wolff(1946)報道了第1個X連鎖遺傳的Hunter綜合徵家族。只...
疾病;風溼免疫科瀰漫性全身血管角質瘤糖脂沉積症
概述:法布里病(Fabrysdisease)即血管角質瘤綜合徵或安德森-法布里病(Andeson-Fabrydisease),或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidaseAdeficiency),於1898年首先由英格蘭的安德森和德國的法布里幾乎同時報道。法布里將該疾病的皮...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病尖頭並指綜合徵
概述:Apert綜合徵又稱爲尖頭並指綜合徵(acrocephalosyndactyly),爲散發的常染色體顯性遺傳性疾病,是以尖頭、短頭、面中份發育不良及並指(趾)爲特徵的一組症候羣。顱面部的症狀與Crouzon綜合徵相似,表現爲顱縫早閉所致的...
疾病;口腔科;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵Apert綜合徵
拼音:Apertzōnghézhēng英文:ApertSyndrome概述:Apert綜合徵又稱爲尖頭並指綜合徵(acrocephalosyndactyly),爲散發的常染色體顯性遺傳性疾病,是以尖頭、短頭、面中份發育不良及並指(趾)爲特徵的一組症候羣。顱面部的症狀與Crouz...
疾病;口腔科;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵老年低鈣血癥
...慢性腎衰竭,④急性胰腺炎,⑤慢性腹瀉和小腸吸收不良綜合徵等。其中,甲旁減的病因還可歸結爲以下3類:遺傳性、獲得性和低鎂血癥。遺傳性甲狀旁腺功能減退:又分爲以下3種情況:(1)特發性甲狀旁腺功能減退:因PTH持...
老年病科;老年人內分泌及骨代謝疾病;老年人水、電解質紊亂老年人低血鈣
...慢性腎衰竭,④急性胰腺炎,⑤慢性腹瀉和小腸吸收不良綜合徵等。其中,甲旁減的病因還可歸結爲以下3類:遺傳性、獲得性和低鎂血癥。遺傳性甲狀旁腺功能減退:又分爲以下3種情況:(1)特發性甲狀旁腺功能減退:因PTH持...
老年病科;老年人內分泌及骨代謝疾病;老年人水、電解質紊亂並指型尖頭綜合徵
概述:Apert綜合徵又稱爲尖頭並指綜合徵(acrocephalosyndactyly),爲散發的常染色體顯性遺傳性疾病,是以尖頭、短頭、面中份發育不良及並指(趾)爲特徵的一組症候羣。顱面部的症狀與Crouzon綜合徵相似,表現爲顱縫早閉所致的...
疾病;口腔科;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵喬治綜合徵
概述:原發性T細胞免疫缺陷所致的免疫缺陷綜合徵的患兒所表現的主要是細胞介導的免疫阻抑,佔原發性免疫缺陷病的5%~20%。T細胞缺陷也會間接地影響被抗原啓動的T細胞激活的效應細胞,如單核巨噬細胞和B細胞。嚴重的T細...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病老年人低血鈣症
...慢性腎衰竭,④急性胰腺炎,⑤慢性腹瀉和小腸吸收不良綜合徵等。其中,甲旁減的病因還可歸結爲以下3類:遺傳性、獲得性和低鎂血癥。遺傳性甲狀旁腺功能減退:又分爲以下3種情況:(1)特發性甲狀旁腺功能減退:因PTH持...
老年病科;老年人內分泌及骨代謝疾病;老年人水、電解質紊亂老年人血鈣過少
...慢性腎衰竭,④急性胰腺炎,⑤慢性腹瀉和小腸吸收不良綜合徵等。其中,甲旁減的病因還可歸結爲以下3類:遺傳性、獲得性和低鎂血癥。遺傳性甲狀旁腺功能減退:又分爲以下3種情況:(1)特發性甲狀旁腺功能減退:因PTH持...
老年病科;老年人內分泌及骨代謝疾病;老年人水、電解質紊亂