甘露糖苷貯積症
...身性疾病。本病多見於嬰幼兒及少年。臨牀特徵類似Hurler綜合徵,無黏多糖尿,但組織中含甘露糖的成分增加。按起病年齡,可將甘露糖苷貯積症病情嚴重且在嬰兒期發病者稱爲Ⅰ型或嬰兒型;病情輕且在少年發病者稱爲Ⅱ型或...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常法布里氏病
概述:法布里病(Fabrysdisease)即血管角質瘤綜合徵或安德森-法布里病(Andeson-Fabrydisease),或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidaseAdeficiency),於1898年首先由英格蘭的安德森和德國的法布里幾乎同時報道。法布里將該疾病的皮...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病血漿皮質類固醇
...醇含量均明顯增高,晝夜節律消失。垂體ACTH癌和異位ACTH綜合徵患者由於ACTH分泌增多,可致血漿皮質皮質皮質醇相應升高。各種原因所致的高糖皮質類固醇激素結合蛋白(CBG)血癥血皮質醇水平明顯增高。皮質醇在肥胖症以及心...
化驗及醫學檢查;激素類測定;腎上腺素測定法布里病
...Fabry’sdisease概述:法布里病(Fabrysdisease)即血管角質瘤綜合徵或安德森-法布里病(Andeson-Fabrydisease),或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidaseAdeficiency),於1898年首先由英格蘭的安德森和德國的法布里幾乎同時報道。法布里...
疾病尿酸
...)部分缺乏型。D.繼發性嘌呤合成亢進:a.葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症。b.HGPRT(次黃嘌呤鳥嘌呤轉磷酸核糖基酶)完全缺乏(Lesch-Nyhan綜合徵)。c.核糖循環亢進,使尿酸產生過剩:紅細胞增多症、白血病、多發性骨髓瘤、溶血性貧血、乾癬...
化驗及醫學檢查出血性小結節病
概述:法布里病(Fabrysdisease)即血管角質瘤綜合徵或安德森-法布里病(Andeson-Fabrydisease),或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidaseAdeficiency),於1898年首先由英格蘭的安德森和德國的法布里幾乎同時報道。法布里將該疾病的皮...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病酒精性神經病變
...單純醉酒、複雜性醉酒、病理性醉酒。(2)禁酒或戒斷綜合徵:震顫、妄想、抽搐、譫妄性震顫。(3)繼發於酒精中毒的神經系統營養不良性疾病:①Wernicke-Korsakoff綜合徵。②多周圍神經病。③視神經萎縮(煙-酒性綜合徵)。...
Fabry-Anderson病
概述:法布里病(Fabrysdisease)即血管角質瘤綜合徵或安德森-法布里病(Andeson-Fabrydisease),或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidaseAdeficiency),於1898年首先由英格蘭的安德森和德國的法布里幾乎同時報道。法布里將該疾病的皮...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病瀰漫性血管角質瘤
概述:法布里病(Fabrysdisease)即血管角質瘤綜合徵或安德森-法布里病(Andeson-Fabrydisease),或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidaseAdeficiency),於1898年首先由英格蘭的安德森和德國的法布里幾乎同時報道。法布里將該疾病的皮...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病安德森-瀰漫性體血管角質瘤
概述:法布里病(Fabrysdisease)即血管角質瘤綜合徵或安德森-法布里病(Andeson-Fabrydisease),或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidaseAdeficiency),於1898年首先由英格蘭的安德森和德國的法布里幾乎同時報道。法布里將該疾病的皮...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病