先天性瞼裂狹小綜合徵
...病概述:先天性瞼裂狹小綜合徵的特徵爲瞼裂較小。爲常染色體顯性遺傳。可能爲胚胎3個月前後,由於上頜突起發育抑制因數量的增加,與外鼻突起發育促進因數間平衡失調。因此,還有兩眼內眥間距擴大,下淚點外方偏位。...
疾病;眼科沃納綜合徵
...氨基葡萄糖升高。鑑別診斷診斷應注意本綜合徵與肌緊張營養不良的區別,後者肌肉萎縮以顳肌最爲明顯,病人呈“斧頭”面容(Hatchet-face),嚴重時下頜肌和頸部肌羣可嚴重萎縮,肌緊張反應是二者的最重要鑑別點。還應注意本...
疾病;風溼免疫科肌陣攣性小腦協同失調
...諸多病例,其臨牀、病理及病因等卻很不一致。本症爲常染色體隱性遺傳,根據其基因傳遞形式分類於脊髓小腦型遺傳性共濟失調,其病因不明。馬賽協作組(1990)曾提出不宜採用這一名稱,並根據以往報道患者的臨牀表現分...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病黃色斑點狀眼底合併黃斑變性
...argardtsdisease)。以後有些作者將Stargardt病稱爲少年型黃斑營養不良(juvenilemaculardystrophy),因爲本病具有2種特殊徵候:黃斑橢圓形萎縮區及其周圍視網膜的黃色斑點。而少年黃斑營養不良還包括其他疾病,如視錐細胞營養不良...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病神經系統先天性疾病
...形、先天性顱骨缺損、多發性骨發育障礙(又稱脂肪軟骨營養不良症、Hurler綜合徵),系由於先天性黏多糖代謝缺陷引起。鎖骨顱骨骨化不全爲一種少見的遺傳性綜合徵。顱骨中線部分骨化遲緩,前囟、額縫和矢狀縫經久不閉合;...
疾病;神經內科恩格爾曼綜合徵
...種原因不明的,少見的骨質增生硬化性疾病。本病徵爲常染色體顯性遺傳。症狀體徵臨牀上本病徵多在兒童時期發病,最常見於6歲以下的兒童。男孩多見。主要症狀是病兒行走延遲、食慾缺乏、體重不增、發育不良、肌肉萎縮...
疾病;兒科肌陣攣性小腦協調障礙
...諸多病例,其臨牀、病理及病因等卻很不一致。本症爲常染色體隱性遺傳,根據其基因傳遞形式分類於脊髓小腦型遺傳性共濟失調,其病因不明。馬賽協作組(1990)曾提出不宜採用這一名稱,並根據以往報道患者的臨牀表現分...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病晶體異位和脫位
...,懸韌帶可被睫狀體的顆粒組織佔據。懸韌帶發生變性或營養不良是自然脫位最常見的原因,常常伴有玻璃體的變性和液化,如高度近視、陳舊性脈絡膜炎或睫狀體炎、視網膜脫離。鐵或銅鏽沉着症等也可使懸韌帶逐漸變性分解...
疾病強直性肌營養不良
...也有用內分泌製劑作爲對症治療的。疾病描述:強直性肌營養不良由Delege(1890)首先描述。肌強直表現受累的骨骼肌收縮後松馳顯著延遲,導致明顯的肌肉僵硬,肌電圖出現特徵性連續高頻電位放電現象。症狀體徵:1、強直性...
疾病;神經內科AD
...易患AD。家族性Alzheimer病(FAD)約佔AD患者的1%以下,爲常染色體顯性遺傳,病人的一級親屬尤其女性患病風險高,常在70歲前發生AD,但遺傳素質也受多種因素的影響,例如,雙胞胎之一於60歲發病,姊妹也可能80歲才發病或因其...
疾病;老年病科;老年人神經精神疾病;老年期癡呆症