無汗性外胚葉發育不良
...女性患者也可有缺牙、汗少及皮紋異常等。有些家系呈常染色體顯性遺傳,只是在許多家系中爲部分顯性遺傳,而在男性患者則更多見的是完全顯性遺傳,而且可以不止一種基因型。病理生理表皮薄而扁平。毛髮、皮脂腺、頂泌...
疾病;皮膚性病科脯肽酶缺乏症
...asedeficiency)於1968年由Goodman等首次報道,是一種常染色體隱性遺傳性疾病。常累及皮膚、眼、耳、鼻、咽、骨關節的中樞神經系統。實驗室檢查以脯肽酶(prolidase)活性的缺失和亞氨基二肽尿爲特徵。主要表現爲斑丘疹、慢性頑...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病X-連鎖嚴重聯合免疫缺陷病
...absenceofTlymphocytes),選擇性T細胞分化阻滯,X聯或常染色體隱性遺傳;④腺苷脫氨酶缺陷(adenosinedeaminase,ADAdeficiency)等4型。X-連鎖嚴重聯合免疫缺陷病(XL-SCID)屬於T細胞缺陷,也是最常見的SCID,而B細胞無缺陷(T-B+)SCID。症狀體徵1.感...
疾病;兒科先天性無子宮
...發育和會合所致,常合併無陰道,但卵巢發育正常,第二性徵不受影響。直腸-腹部診捫不到子宮。症狀體徵:常無陰道,但卵巢發育正常,第二性徵不受影響。直腸-腹部診捫不到子宮。疾病病因:兩側副中腎管中段及尾段未發...
疾病;婦產科下丘腦綜合徵
...放素)分泌缺乏,引起垂體生長激素分泌減少,發生垂體侏儒症;分泌亢進時,發生巨人症、肢端肥大症。②催乳素釋放激素和催乳素釋放抑制激素分泌缺乏,可引起催乳素分泌減少;分泌亢進時,可引起溢乳或溢乳-閉經綜合徵...
疾病;內分泌科囊性腎病
...報道,本徵臨牀並不少見。多囊腎有兩種類型,常染色體隱性遺傳型(嬰兒型)多囊腎,發病於嬰兒期,臨牀較罕見;常染色體顯性遺傳型(成年型)多囊腎,常於青中年時期被發現,也可在任何年齡發病,爲多囊腎的常見類型。1/100...
疾病;腎臟內科白細胞黏附分子缺陷Ⅱ型
...功能。巖藻糖代謝異常的機制尚不清楚,可能是常染色體隱性遺傳。診斷檢查診斷:反覆感染但無膿液形成,伴有特殊面容和智力障礙,以及父母近親婚配史加之實驗室檢查可確診。實驗室檢查:外周血中性粒細胞異常增高,即...
疾病;兒科指甲-髕骨綜合徵
...及對側雙腎;腎盞變鈍和腎結石。疾病病因本綜合徵是常染色體顯性遺傳,基因位點與腺苷酸環化酶和ABO血型的位點連鎖位於9號染色體上。病理生理目前對本綜合徵發病機制瞭解甚少,有人認爲是一種膠原疾病,在膠原蛋白的...
疾病;腎臟內科脆性X 染色體
拼音:cuìxìngXrǎnsètǐ疾病別名脆性X染色體綜合徵,脆性X綜合徵疾病代碼ICD:Q99.2疾病分類兒科疾病概述脆性X染色體即脆性X綜合徵(fragileXsyndrome,FXS)是一種不完全外顯的X染色體連鎖顯性遺傳性疾病。男性患者以智力低下,耳大及...
疾病;兒科智力發育障礙診療規範(2020年版)
...括單基因遺傳疾病(如苯丙酮尿症)、多基因遺傳疾病和染色體畸變(染色體數量和結構的改變,如21-三體綜合徵)等。環境因素包括孕產期至發育成熟前的各種有害生物學因素及社會心理因素。三、臨牀特徵與評估:(一)臨...
詞條;神經發育障礙;精神障礙;診療規範