多囊卵巢綜合徵
...一個主要易感位點(特別是排卵性PCOS)。說明胰島素VNTR多態性是PCOS的遺傳學因素。肥胖:PCOS伴肥胖者(BMI≥25)佔20%~60%。體脂分佈不均勻。現知脂肪組織是類固醇激素的重要代謝場所,脂肪組織中的芳香化酶將外周雄激素轉...
中醫婦科;中醫學;中醫病名;中醫診斷學;疾病遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合徵
...工作相當繁瑣。目前已將多種篩查技術結合,如單鏈構象多態性分析、變化梯度凝膠電泳、異源雙鏈核酸分子測定、化學裂解錯配、等位基因特異寡核苷酸雜交法、蛋白質截斷試驗及直接測序等應用於BRCA1突變的檢測。癌症監測...
疾病;婦產科老年性骨質疏鬆症
...子的19倍。近期研究指出,骨密度與維生素D受體基因型的多態性密切相關。1994年Morrison等報道維生素D受體基因型可以預測骨密度的不同,可佔整個遺傳影響的75%,經過對各種環境因素調整後,bb基因型者的骨密度可較BB基因型高...
疾病;風溼免疫科WS/T 203—2001 輸血醫學常用術語
...0血型及配血:10.1血型:10.1.1血型bloodgroup血液各成分遺傳多態性標記。10.1.2遺傳多態性geneticpolymorphism在染色體的特定座位上,存在兩種或兩種以上等位基因的現象。10.1.3紅細胞血型系統redcellbloodgroupsystem根據紅細胞表面抗原的遺...
中華人民共和國衛生行業標準絕經後骨質疏鬆
...家,維生素D受體基因、雌激素受體基因、或膠原基因的多態性與BMD有關等,均證明骨峯值受遺傳因素影響。(2)營養:青春期內鈣攝入量高者,骨峯值較高,對成熟骨BMC的影響可達6%。世界衛生組織推薦,青春期內元素鈣攝入...
婦產科;圍絕經期及絕經期相關疾病;疾病絕經後骨質疏鬆症
...家,維生素D受體基因、雌激素受體基因、或膠原基因的多態性與BMD有關等,均證明骨峯值受遺傳因素影響。(2)營養:青春期內鈣攝入量高者,骨峯值較高,對成熟骨BMC的影響可達6%。世界衛生組織推薦,青春期內元素鈣攝入...
婦產科;圍絕經期及絕經期相關疾病免疫系統
...編碼α及β鏈的基因經歷突變和重排,因此TCR具有高度的多態性,以適應千變萬化的抗原分子。與B細胞表面的Ig分子一樣,TCR能特異性地與抗原結合。與Ig分子不同的是,TCR一般只結合與MHC分子連接的抗原,這是由於TCR與抗原的結...
弱智
...,通過胎兒與家庭成員的苯丙氨酸羥化酶基因的RFLP位點多態性的連鎖分析,便可對胎兒作出產前診斷,適時流產。我國已報告10個以上的成功病例。對於已有PKU患兒並想再生一個健康孩子的家庭,作出早期精確的診斷,很有實際...
精神缺陷
...,通過胎兒與家庭成員的苯丙氨酸羥化酶基因的RFLP位點多態性的連鎖分析,便可對胎兒作出產前診斷,適時流產。我國已報告10個以上的成功病例。對於已有PKU患兒並想再生一個健康孩子的家庭,作出早期精確的診斷,很有實際...
精神幼稚
...,通過胎兒與家庭成員的苯丙氨酸羥化酶基因的RFLP位點多態性的連鎖分析,便可對胎兒作出產前診斷,適時流產。我國已報告10個以上的成功病例。對於已有PKU患兒並想再生一個健康孩子的家庭,作出早期精確的診斷,很有實際...