埃勒斯-當洛綜合徵
...包括特殊膠原、原纖維(fibrllin)、彈性蛋白(elastin)及其他非膠原的細胞外基質蛋白及蛋白多糖(proteoglycan)缺乏或結構缺陷所致。近年來,由於分子生物學及蛋白化學的發展,細胞外基質蛋白的主要成分及相應的多種基因突...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病Ehlers-Danlos綜合徵
...包括特殊膠原、原纖維(fibrllin)、彈性蛋白(elastin)及其他非膠原的細胞外基質蛋白及蛋白多糖(proteoglycan)缺乏或結構缺陷所致。近年來,由於分子生物學及蛋白化學的發展,細胞外基質蛋白的主要成分及相應的多種基因突...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃萊爾-當洛綜合徵
...包括特殊膠原、原纖維(fibrllin)、彈性蛋白(elastin)及其他非膠原的細胞外基質蛋白及蛋白多糖(proteoglycan)缺乏或結構缺陷所致。近年來,由於分子生物學及蛋白化學的發展,細胞外基質蛋白的主要成分及相應的多種基因突...
疾病Meekein-Ehlers-Danlos綜合徵
...包括特殊膠原、原纖維(fibrllin)、彈性蛋白(elastin)及其他非膠原的細胞外基質蛋白及蛋白多糖(proteoglycan)缺乏或結構缺陷所致。近年來,由於分子生物學及蛋白化學的發展,細胞外基質蛋白的主要成分及相應的多種基因突...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病先天性結締組織發育不全綜合徵
...包括特殊膠原、原纖維(fibrllin)、彈性蛋白(elastin)及其他非膠原的細胞外基質蛋白及蛋白多糖(proteoglycan)缺乏或結構缺陷所致。近年來,由於分子生物學及蛋白化學的發展,細胞外基質蛋白的主要成分及相應的多種基因突...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病Fanconi綜合徵
...累器官之一。胱氨酸儲積病所引起的Fanconi綜合徵不同於其他原因所致Fanconi綜合徵,常以失鉀、脫水、多飲、滲透性利尿爲突出表現。臨牀上可分3型:①嬰兒型或腎病型:胱氨酸沉積於各種組織溶酶體內,在白細胞內可能比正常...
疾病;腎內科;腎小管疾病多種腎小管功能障礙性疾病
...累器官之一。胱氨酸儲積病所引起的Fanconi綜合徵不同於其他原因所致Fanconi綜合徵,常以失鉀、脫水、多飲、滲透性利尿爲突出表現。臨牀上可分3型:①嬰兒型或腎病型:胱氨酸沉積於各種組織溶酶體內,在白細胞內可能比正常...
疾病;腎內科;腎小管疾病凡科尼綜合徵
...累器官之一。胱氨酸儲積病所引起的Fanconi綜合徵不同於其他原因所致Fanconi綜合徵,常以失鉀、脫水、多飲、滲透性利尿爲突出表現。臨牀上可分3型:①嬰兒型或腎病型:胱氨酸沉積於各種組織溶酶體內,在白細胞內可能比正常...
疾病;腎內科;腎小管疾病範科尼綜合症
...累器官之一。胱氨酸儲積病所引起的Fanconi綜合徵不同於其他原因所致Fanconi綜合徵,常以失鉀、脫水、多飲、滲透性利尿爲突出表現。臨牀上可分3型:①嬰兒型或腎病型:胱氨酸沉積於各種組織溶酶體內,在白細胞內可能比正常...
疾病;腎內科;腎小管疾病抗胰蛋白酶不足
...缺乏的佔正常人的60%,這種人亦有患肺氣腫的傾向;此外其他表現型如MZ、SZ等雜合子也有α1-AT缺乏,其中有人發生肺氣腫和肝硬化。發病機制:α1-AT的正常代謝:抗胰蛋白酶(α1-AT)是由肝細胞分泌的糖蛋白,分子量爲45000~560...
呼吸科;少見呼吸系統疾病