遺傳性代謝缺陷病
...程的每一步驟都有由多肽和(或)蛋白組成的相應的酶、受體、載體、膜泵等參與,當編碼這類多肽(蛋白)的基因發生突變、不能合成或合成了無活性的產物時,就會導致有關代謝途徑不能正常運轉,造成具有不同臨牀表型的...
疾病;內分泌科Burger-Gruz綜合徵
...括上腹疼痛,可能是由肝脾包膜緊張、肝脾腫大和胰腺炎所致。眼底檢查提示視網膜呈脂血癥表現,血清中甘油三酯、乳糜微粒升高,肝脂蛋白酶缺如或減少,apoA低於正常。高脂蛋白血癥Ⅰ型的治療,針對腹部絞痛,首先要禁...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥遺傳性神經性肌萎縮
...顯升高,脂肪酸升高10%~20%。血膽固醇、高密度脂蛋白和低密度脂蛋白中等程度減少。神經電生理檢查示周圍神經傳導速度減慢。腓骨肌萎縮症的併發症:CMT3型可出現弓形足和脊柱側彎等骨骼畸形。CMT4型視覺受累表現爲視力減...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Charcot-Marie-Tooth病
...顯升高,脂肪酸升高10%~20%。血膽固醇、高密度脂蛋白和低密度脂蛋白中等程度減少。神經電生理檢查示周圍神經傳導速度減慢。腓骨肌萎縮症的併發症:CMT3型可出現弓形足和脊柱側彎等骨骼畸形。CMT4型視覺受累表現爲視力減...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性運動感覺神經病
...顯升高,脂肪酸升高10%~20%。血膽固醇、高密度脂蛋白和低密度脂蛋白中等程度減少。神經電生理檢查示周圍神經傳導速度減慢。腓骨肌萎縮症的併發症:CMT3型可出現弓形足和脊柱側彎等骨骼畸形。CMT4型視覺受累表現爲視力減...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病家族性紅細胞增多症
...家族性紅細胞增多症系常染色體顯性遺傳病。珠蛋白基因突變引起珠蛋白鏈氨基酸組成改變。少數患者無家族史,可能是患者本人自發的體細胞性基因突變引起。臨牀上所見患者均爲雜合子狀態。目前已發現40餘種氧親和力增高...
疾病;血液科;紅細胞疾病;血紅蛋白病先天性家族性非溶血性黃疸
...igler-Najjar於1952年首先報道。患者是致criglel-najjar型基因的純合子。新生兒出生後迅速出現黃疸,多在出生後1~4天即有顯著黃疸,膽紅素濃度可高達289~816μmol/L,90%爲非結合膽紅素;由於非結合膽紅素對腦組織有親和力,新生兒...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病高脂蛋白血癥Ⅰ型
...括上腹疼痛,可能是由肝脾包膜緊張、肝脾腫大和胰腺炎所致。眼底檢查提示視網膜呈脂血癥表現,血清中甘油三酯、乳糜微粒升高,肝脂蛋白酶缺如或減少,apoA低於正常。高脂蛋白血癥Ⅰ型的治療,針對腹部絞痛,首先要禁...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥血癥
...不節,胃氣衰,脾氣弱,邪正相搏,氣血痰瘀積滯於腹中所致。症見腹中積塊,固定不移,痛或無痛,或兼見脅痛腹脹、吐逆、飲食不下、消瘦等症。治療癥病宜審察病情,選用理氣、祛瘀、化痰、消食及扶正等法。也有將痞塊...
中醫學;中醫病證名;中醫診斷學氧親和力增高血紅蛋白
...家族性紅細胞增多症系常染色體顯性遺傳病。珠蛋白基因突變引起珠蛋白鏈氨基酸組成改變。少數患者無家族史,可能是患者本人自發的體細胞性基因突變引起。臨牀上所見患者均爲雜合子狀態。目前已發現40餘種氧親和力增高...
疾病;血液科;紅細胞疾病;血紅蛋白病