46 XY 單純性腺發育不全綜合徵
....多基因遺傳但尚未肯定。2.伴性隱性遺傳或男性限性的常染色體顯性遺傳。病理生理本病患兒多有陽性家族史,可能爲一種呈X連鎖隱性或限男性的常染色體顯性遺傳性疾病。患兒的染色體核型多爲46,XY或46,XX,以前者爲多,少見...
疾病;兒科空泡樣腎變病
...情況下無需特殊治療。低鉀性週期性麻痹是一種少見的常染色體顯性遺傳性疾病,患者可突然發生低鉀性肌無力,血鉀常常低於3mmol/L。本病的發病原因尚未完全明瞭,乙酰唑胺能有效改善肌無力。某些甲狀腺功能亢進的患者亦...
疾病;腎內科;腎小管-間質疾病;慢性腎小管-間質性腎病油灰指甲
...柱頂孢黴等。有人提出,該病是一種角蛋白變異有關的常染色體顯性遺傳疾病,部分人羣有此遺傳素質。發病機制:甲真菌病仍以皮膚癬菌最常見,約爲77.6%,以紅色毛癬菌爲主(85%),其次爲須癬毛癬菌(12%)、絮狀表皮癬菌...
低鉀血癥性腎病
...情況下無需特殊治療。低鉀性週期性麻痹是一種少見的常染色體顯性遺傳性疾病,患者可突然發生低鉀性肌無力,血鉀常常低於3mmol/L。本病的發病原因尚未完全明瞭,乙酰唑胺能有效改善肌無力。某些甲狀腺功能亢進的患者亦...
疾病;腎內科;腎小管-間質疾病;慢性腎小管-間質性腎病低鉀血癥腎病
...情況下無需特殊治療。低鉀性週期性麻痹是一種少見的常染色體顯性遺傳性疾病,患者可突然發生低鉀性肌無力,血鉀常常低於3mmol/L。本病的發病原因尚未完全明瞭,乙酰唑胺能有效改善肌無力。某些甲狀腺功能亢進的患者亦...
疾病新生兒缺氧缺血性腦病
...變淺及腦室腔變窄。2.選擇性神經元壞死:大腦及小腦皮層的神經元壞死,導致腦回萎縮,膠質纖維增生。此型腦損傷常見的後遺症爲運動障礙、智力缺陷和驚厥。爲缺氧性損傷,足月兒多見。3.基底神經節大理石樣變性:基...
疾病雞爪風
...柱頂孢黴等。有人提出,該病是一種角蛋白變異有關的常染色體顯性遺傳疾病,部分人羣有此遺傳素質。發病機制:甲真菌病仍以皮膚癬菌最常見,約爲77.6%,以紅色毛癬菌爲主(85%),其次爲須癬毛癬菌(12%)、絮狀表皮癬菌...
中醫學;中藥學;中藥材大腸腫瘤
...2~3年進行一次結腸鏡檢查.家族性息肉病一種雜合性的常染色體顯性遺傳性結腸疾病,可有100個或更多的腺瘤樣息肉佈滿結腸和直腸.5號常染色體長臂上的一個突變的顯性的基因(FAP)是致病因素.如果不治療,幾乎所有的患者在40歲以...
疾病持續性植物狀態
...等;嚴重持續性低血壓發作,腦血管意外,如腦出血、腦梗死、蛛網膜下隙出血等;此外還有中樞神經系統的感染、腫瘤、中毒等。變性及代謝性疾病:Alzheimer病、多發性腦梗死、癡呆、Pick病、Creutzfeldt-Jakob病、Parkinson病、Huntin...
疾病;神經內科;常見症狀遺傳性營養不良類脂沉積症
...因:法布里病爲性連鎖顯性遺傳疾病,致病基因定位於X染色體長臂中段Xq21至Xq24。因此,半合子男性病情重,而雜合子女性病情表現多樣,多數輕度異常(如僅有角膜環生狀混濁),甚至無症狀,少數重如男性。該基因突變導致...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病