鐮狀細胞性腎病
...尚無根治方法,藥物可能使鐮變逆轉,但不能矯正其遺傳缺陷。藥物抗鐮可解除鐮變,降低血黏度,從而改善微循環,增加血液灌注,提高組織氧供,減輕腎損害,緩解臨牀症狀。雜合子鐮狀細胞病一般毋需治療,因雜合體溶解...
疾病;腎臟內科高IgE綜合徵
...染色體顯性遺傳伴有很大的變異性,多認爲是先天性免疫缺陷綜合徵的一個分型,多見於1歲以內的嬰兒。主要特徵有:①慢性溼疹性皮炎;②反覆嚴重感染;③血清IgE明顯增高。1966年由Davis等首先報道,並定名爲Job綜合徵。1971...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性吞噬細胞缺陷病;血液科;白細胞疾病姚皮炎綜合徵
...染色體顯性遺傳伴有很大的變異性,多認爲是先天性免疫缺陷綜合徵的一個分型,多見於1歲以內的嬰兒。主要特徵有:①慢性溼疹性皮炎;②反覆嚴重感染;③血清IgE明顯增高。1966年由Davis等首先報道,並定名爲Job綜合徵。1971...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性吞噬細胞缺陷病;血液科;白細胞疾病慢性肉芽腫病變異型
...染色體顯性遺傳伴有很大的變異性,多認爲是先天性免疫缺陷綜合徵的一個分型,多見於1歲以內的嬰兒。主要特徵有:①慢性溼疹性皮炎;②反覆嚴重感染;③血清IgE明顯增高。1966年由Davis等首先報道,並定名爲Job綜合徵。1971...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性吞噬細胞缺陷病;血液科;白細胞疾病高免疫球蛋白E綜合症
...染色體顯性遺傳伴有很大的變異性,多認爲是先天性免疫缺陷綜合徵的一個分型,多見於1歲以內的嬰兒。主要特徵有:①慢性溼疹性皮炎;②反覆嚴重感染;③血清IgE明顯增高。1966年由Davis等首先報道,並定名爲Job綜合徵。1971...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性吞噬細胞缺陷病;血液科;白細胞疾病葡萄糖—6—磷酸脫氫氫酶缺陷症
...分類:血液科疾病概述:紅細胞內磷酸戊糖旁腺的遺傳性缺陷可導致酶的缺陷,其中最多見和臨牀上最重要的是葡糖糖—6—酶磷酸(簡稱G6PD)缺陷。患G6PD缺陷症者絕大多數平時沒有貧血和臨牀症狀,但在一定條件下,如應用氧...
疾病;血液科高免疫球蛋白E血癥綜合徵
...染色體顯性遺傳伴有很大的變異性,多認爲是先天性免疫缺陷綜合徵的一個分型,多見於1歲以內的嬰兒。主要特徵有:①慢性溼疹性皮炎;②反覆嚴重感染;③血清IgE明顯增高。1966年由Davis等首先報道,並定名爲Job綜合徵。1971...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性吞噬細胞缺陷病;血液科;白細胞疾病逆轉錄病毒
...錄病毒成爲有用的基因載體,成功地把抗藥性基因轉入了人體造血前體細胞,並在細胞中表達。Hock等選用了缺失編碼病毒外殼蛋白基因的逆轉錄病毒,因此不能合成自身的外殼,但它有識別外殼蛋白進行包裝的信號(一段尚未...
病毒先天性腎上腺皮質增生症臨牀路徑(2017年版)
...(CAH)是由於腎上腺皮質類固醇激素合成過程中酶的先天缺陷導致腎上腺皮質激素合成不足引起,以21羥化酶缺陷最常見。不同種類酶的缺陷、不同的酶活性缺陷程度以及不同的發病年齡等因素決定了其複雜多樣的臨牀表現。包...
臨牀路徑;2017年版臨牀路徑;內分泌科臨牀路徑馬凡綜合徵
...智力落後或癡呆。疾病病因本病呈常染色體顯性遺傳,在人體很多組織如心內膜、心瓣膜、大血管、骨骼等處,均有硫痠軟骨素A或C等黏多糖堆積,從而影響了彈力纖維和其他結締組織纖維的結構和功能,使相應的器官發育不良...
疾病;心血管內科