亨納曼氏綜合徵
...先天性白內障,骨骺或心血管系統的缺陷。常染色體隱性遺傳可導致本病Ⅰ型,常染色體顯性遺傳爲本病Ⅱ型,前者畸形較後者重。性染色體顯性遺傳則表現爲男嬰死亡、女嬰發病。皮膚變化出生時即存在,表現爲皮膚乾燥,有...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良肺癌皮膚轉移
...,而對S-100蛋白呈陰性反應。診斷:根據臨牀表現,皮損特點,組織病理特徵性即可診斷。需注意以下幾點:1.臨牀上短期(6~12個月)出現迅速增長的腫瘤結節,分佈在原發腫瘤手術區域附近或相應淋巴引流區域的皮膚,且其...
疾病;腫瘤科;皮膚腫瘤;皮膚轉移癌反應性穿孔性膠原病
...,發病常與外傷有關,家族史明顯,可能爲常染色體隱性遺傳。皮膚損害爲帽針頭大小角化性丘疹,逐漸增大,直徑約5~6mm,正常膚色,表面光滑,中心臍窩狀下陷,嵌有棕褐色角栓物(不易剝脫),皮疹排列呈線狀羣集。約4...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病神經性貪食
...和維持因素三個方面加以分析。易感因素包括個體因素(遺傳性、個性特徵等)和環境因素(家庭和社會文化背景)。遺傳性在雙生子和家系研究中發現神經性厭食最爲突出,遺傳度高達83%,神經性貪食的遺傳度爲50%。神經性厭...
疾病;精神科;精神障礙;進食與餵養障礙小兒火棉膠嬰兒
...火棉膠嬰兒(collodionbaby)等。多爲常染色體顯性或隱性遺傳性疾病,也可伴有性遺傳。本病徵是板層狀魚鱗病的嬰兒特殊類型,以有菱形或多角形灰褐色角質鱗屑和紅皮症爲其特徵。患者多爲早產兒及低體重兒。典型皮損症狀...
疾病;兒科;皮膚疾病骨髓-胰腺綜合徵
...高,偶有乳酸性酸中毒,最後發生肝腎功能衰竭。本病的遺傳特性尚未定論,近來報告在一對患本病的兄弟中發現有多發性的線粒體DNA缺失。提示本病屬常染色體顯性遺傳。也有人認爲是紅細胞酶有缺陷所致。目前,骨髓-胰腺...
疾病;血液科;紅細胞疾病;鐵粒幼細胞性貧血先天性點狀軟骨發育不良
...先天性白內障,骨骺或心血管系統的缺陷。常染色體隱性遺傳可導致本病Ⅰ型,常染色體顯性遺傳爲本病Ⅱ型,前者畸形較後者重。性染色體顯性遺傳則表現爲男嬰死亡、女嬰發病。皮膚變化出生時即存在,表現爲皮膚乾燥,有...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良小腸腫瘤
...致癌物質的影響以及機體免疫功能的減退有關;還認爲與遺傳因素及某些後天性疾患有一定關係。如消化器官的癌,由遺傳而發生的癌與非遺傳的相比,常常在多臟器內發生;小腸惡性腫瘤常常有第二個原發病竈發生。這說明部...
疾病;普通外科高度近視
...和預防與一般近視不同。在我國高度近視是常染色體隱性遺傳。表現爲兒童學齡(前)期出現近視,近視度數進行性增加,眼底視網膜脈絡膜病變逐年加重,從而產生許多嚴重的併發症。因此高度近視又稱爲病理性近視、惡性近...
眼科疾病;疾病造血幹細胞移植
...80%左右。(5)其他惡性腫瘤:多發性骨髓瘤、淋巴瘤、乳腺癌、卵巢癌、骨髓增生異常綜合徵等,若有合適供者,經異基因造血幹細胞移植均可獲得較好的療效。自體造血幹細胞移植對骨髓未受浸潤者可取得較好療效,隨着腫...
醫療技術名