肥大細胞增多症
...族性風團性色素沉着:家族性風團性色素沉着罕見。呈常染色體顯性遺傳。組織病理檢查:所有皮膚損害的組織病理學表現爲肥大細胞浸潤,只是位置和數量不同。肥大細胞的特徵爲在細胞質內有異染性顆粒。常規染色時看不到...
疾病;皮膚科;皮膚腫瘤;皮膚淋巴網狀組織腫瘤及白血病;皮膚白血病男性青春期發育延遲
...由王德芬報道7例,本徵的病因未明,常可發現病人有15號染色體着絲點的易位。近年發現有15q11-12的微缺失,但往往還伴有14號、15號染色體的其他異常。本徵的主要臨牀表現是肌張力和智力低下,學習成績差,智商水平約60,性...
疾病;內分泌科甲狀腺激素不應症
...從遺傳特徵來說,甲狀腺激素抵抗綜合徵(SRTH)屬於常染色體顯性遺傳,文獻中只有一個家庭病例報道是隱性遺傳。如果患者合併兩個基因突變,則病情是嚴重的抵抗,也有報道同卵雙生子同時有甲狀腺激素抵抗綜合徵(SRTH)...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病甲狀腺激素抵抗綜合症
...從遺傳特徵來說,甲狀腺激素抵抗綜合徵(SRTH)屬於常染色體顯性遺傳,文獻中只有一個家庭病例報道是隱性遺傳。如果患者合併兩個基因突變,則病情是嚴重的抵抗,也有報道同卵雙生子同時有甲狀腺激素抵抗綜合徵(SRTH)...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病肺組織細胞增生症
...因素參與其發病過程。最近,有學者通過對女性患者的X染色體降解過程發現,不論是局竈性病變部位的朗格漢斯細胞還是瀰漫性病變部位的朗格漢斯細胞均來源於同一個克隆,提示LCH可能與腫瘤類似是由於朗格漢斯細胞克隆增...
疾病;呼吸科;特發性間質性肺炎和其他瀰漫性肺疾病慢性多潛能性免疫增生綜合徵
...菌感染,是自身免疫性風溼性疾病及併發病的重要環節。相關藥品:青黴素、磺胺、阿司匹林、溶菌酶、環孢素相關檢查:漿細胞、溶菌酶、類風溼因子
疾病;風溼科;其他系統疾病引致的關節病伊馬替尼
...腫瘤用藥:是否需要檢測靶點:是適應證:用於治療費城染色體陽性的慢性髓系白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急變期;聯合化療治療新診斷的費城染色體陽性的急性淋巴細胞白血病(Ph+ALL)的兒童患者;用於治療復發的或...
詞條;藥物;新型抗腫瘤藥物;消化系統腫瘤用藥;血液腫瘤用藥;皮膚腫瘤用藥甲狀腺激素不敏感綜合徵
...從遺傳特徵來說,甲狀腺激素抵抗綜合徵(SRTH)屬於常染色體顯性遺傳,文獻中只有一個家庭病例報道是隱性遺傳。如果患者合併兩個基因突變,則病情是嚴重的抵抗,也有報道同卵雙生子同時有甲狀腺激素抵抗綜合徵(SRTH)...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病多發性硬化、同心圓性硬化
...顫用異煙肼300mg/d口服,每週增加300mg,直至1200mg/d,合用吡哆醇100mg/d可有改善;少數病例用卡馬西平或氯硝西泮有效。特別提示多發性硬化症(簡稱MS)是中樞神經系統的一種漸進性的退化症。此病的演變不一,藉由破壞神經髓...
疾病;神經內科淋巴網狀細胞增多症性高γ球蛋白血癥
...菌感染,是自身免疫性風溼性疾病及併發病的重要環節。相關藥品:青黴素、磺胺、阿司匹林、溶菌酶、環孢素相關檢查:漿細胞、溶菌酶、類風溼因子
疾病;風溼科;其他系統疾病引致的關節病