雙糖不耐受症
...可呈異質性。該酶基因定位於染色體3q,是屬於常染色體隱性遺傳性疾病。純合子終生有症狀,雜合子只在嬰兒期有症狀而成年後症狀可以消失。給予鮮酵母或活酵母可減輕其症狀。人乳糖酶根皮苷水解酶(lactasephlorizinhydrolase)...
疾病;消化科;腸道疾病;小腸疾病X伴性顯性遺傳病
...炎存在遺傳異質性,即也有常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳。假肥大型肌營養不良症(pseudohypertrophicmusculardystrophy)1歲後開始表現出臨牀症狀。患兒在開始站立和行走時發生困難,首先受影響的是盆帶肌,隨後累及肩帶肌...
疾病艾-蕩綜合徵
...傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及結締組織遺傳病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由於細胞外基質蛋白(extracellularmatrixproteins)包括特殊...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病皮膚彈性過度綜合徵
...傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及結締組織遺傳病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由於細胞外基質蛋白(extracellularmatrixproteins)包括特殊...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病彈力過度性皮膚
...傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及結締組織遺傳病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由於細胞外基質蛋白(extracellularmatrixproteins)包括特殊...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃-當二氏綜合徵
...傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及結締組織遺傳病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由於細胞外基質蛋白(extracellularmatrixproteins)包括特殊...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病黏脂貯積症Ⅰ型
...:E75.5疾病分類風溼免疫科疾病概述黏脂貯積症者常染色體隱性遺傳,臨牀上都有黏多糖貯積症Ⅰ型的不典型特殊表現,但尿中黏多糖排出正常。本病多見於嬰幼兒,年長兒也可見到。患兒早期尚正常,但能夠坐、立和走路的能力...
疾病;風溼免疫科埃萊爾-當洛綜合症
...傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及結締組織遺傳病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由於細胞外基質蛋白(extracellularmatrixproteins)包括特殊...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病全身彈力纖維發育異常症
...傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及結締組織遺傳病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由於細胞外基質蛋白(extracellularmatrixproteins)包括特殊...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃勒斯-當洛綜合徵
...傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及結締組織遺傳病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由於細胞外基質蛋白(extracellularmatrixproteins)包括特殊...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病