高脂蛋白血癥Ⅱ型
...xuèzhèngⅡxíng英文:hyperlipoproteinemiatypeⅡ概述:高脂蛋白血癥Ⅱ型分爲高脂蛋白血癥Ⅱa型(hyperlipoproteinemiatypeⅡa)及高脂蛋白血癥Ⅱb型(hyperlipoproteinemiatypeⅡb)。多發生於純合子兒童。異合子多見於20~50歲之間的人羣。高脂...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥雙側腎發育不全綜合徵
...室腹股溝意疝等。由於囊內促紅素生成異常增加,可出現紅細胞增多症,或終末期ADPKD患者貧血程度比其他原因所致終末期腎衰患者要輕。常染色體隱性遺傳多囊腎:常染色體隱性遺傳多囊腎又稱嬰兒型或兒童型多囊腎,是一種...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形先天性性聯無Y球蛋白血癥
...ng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:先天性性聯無Y球蛋白血癥又名Bruton病。本病爲X染色體性聯遺傳病,有家族發病史,患者絕大多數是男性,於生後9~12月開始發病,此時因爲來自母體的免疫球蛋白耗盡,而自身又不能合成故...
疾病;皮膚性病科假性甲狀旁腺功能減退症
...表現:PHP的甲旁減表現與其他原因的甲旁減相似,有低鈣血癥、高磷血癥,所不同的是血PTH增高。多數病人低鈣血癥較輕,可有Chvostek徵和Trousseau徵陽性,少數病人低鈣血癥明顯,有手足搐搦等症狀。軟組織鈣化如顱內鈣化、白...
腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;疾病脫氧核糖核酸
...英語:Deoxyribonucleicacid,縮寫爲DNA)又稱去氧核糖核酸,是一種分子,可組成遺傳指令,以引導生物發育與生命機能運作。主要功能是長期性的資訊儲存,可比喻爲“藍圖”或“食譜”。其中包含的指令,是建構細胞內其他的化...
生物學多髮型高脂血症
概述:家族性混合型高脂血癥(familialcombinedhyperlipidemia,FCH)是於1973年首次被認識的一個獨立的病症。在60歲以下患有冠心病者中,這種類型的血脂異常最常見。另有研究表明,在40歲以上原因不明的缺血性腦卒中患者中,家族...
疾病;心血管內科;高脂血症脆性X 染色體
...科疾病概述脆性X染色體即脆性X綜合徵(fragileXsyndrome,FXS)是一種不完全外顯的X染色體連鎖顯性遺傳性疾病。男性患者以智力低下,耳大及睾丸大爲特徵。疾病描述脆性X染色體即脆性X綜合徵(fragileXsyndrome,FXS)是一種不完全外顯的X...
疾病;兒科複合脂蛋白型高脂血症
概述:家族性混合型高脂血癥(familialcombinedhyperlipidemia,FCH)是於1973年首次被認識的一個獨立的病症。在60歲以下患有冠心病者中,這種類型的血脂異常最常見。另有研究表明,在40歲以上原因不明的缺血性腦卒中患者中,家族...
疾病;心血管內科;高脂血症紅細胞形態學
...hóngxìbāoxíngtàixué英文:Redbloodcellmorphology正常值:正常紅細胞經Wright染色後呈淡紅色,直徑6~9μm,厚約2μm,呈雙凹盤狀,中央染色略淡。化驗結果意義:巨紅細胞:細胞大,深染,厚度增加。見於惡性貧血,營養性巨幼紅細...
化驗及醫學檢查家族性複合高脂血症
概述:家族性混合型高脂血癥(familialcombinedhyperlipidemia,FCH)是於1973年首次被認識的一個獨立的病症。在60歲以下患有冠心病者中,這種類型的血脂異常最常見。另有研究表明,在40歲以上原因不明的缺血性腦卒中患者中,家族...
疾病;心血管內科;高脂血症