二糖酶缺乏症
...各種因素,這種單基因疾病可呈異質性。該酶基因定位於染色體3q,是屬於常染色體隱性遺傳性疾病。純合子終生有症狀,雜合子只在嬰兒期有症狀而成年後症狀可以消失。給予鮮酵母或活酵母可減輕其症狀。人乳糖酶根皮苷水...
疾病;消化科;腸道疾病;小腸疾病動態突變
...在一些與發育有關的基因中同樣也有此現象。例如,與常染色體顯性遺傳的多趾相關的HOXDl3蛋白的N端,丙氨酸的重複數從正常的15個增加到22個以上。研究過的三個家系中分別爲22、23和25個,但編碼的密碼子可以是GCG、GCA、GCT和G...
嗜酸性粒細胞數
...複合試劑或快速染液可任選一種。(1)瑞氏-姬姆薩複合染色液:甲液:取瑞氏染粉1g,姬姆薩染粉0.3g,置乾燥清潔研鉢中,另備甲醇(不含水或丙酮)500ml分數次加少量甲醇研磨,分次收集於棕色玻璃瓶中,每天早晚各搖勻3min...
化驗及醫學檢查;臨牀血液檢查;白細胞青年發病的Binswanger樣白質腦病伴禿頭和腰痛
概述:CARASIL是常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病(cerebralautosomalrecessivearteriopathy/arteriosclorosiswithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CARASIL)的簡稱,也稱青年發病的Binswanger樣白質腦病伴禿頭和腰痛...
疾病;神經內科;血管性癡呆染色體異常伴發的精神障礙
...àngài疾病代碼:ICD:F06.8疾病分類:精神科症狀體徵:性染色體異常有4種基本類型,在男性爲多1條X染色體的XXY型和多1條Y染色體的XYY型,在女性爲少1條X染色體的XO型和多1條X染色體的XXX型。其中男性XXY型和女性XO型引發的精神...
疾病;精神科SPE
...中,加熱溶解,待冷卻至室溫後加蒸餾水至1000ml。(2)染色液:①麗春紅S染色液:麗春紅9.04g、三氯醋酸6g,用蒸餾水溶解,並稀釋至100ml。②氨基黑10B染色液:氨基黑10B0.1g,溶於無水乙醇20ml中,加冰醋酸5ml甘油0.5ml使溶解。然...
血液生化檢查;化驗及醫學檢查;蛋白質測定嗜酸性粒細胞計數
...複合試劑或快速染液可任選一種。(1)瑞氏-姬姆薩複合染色液:甲液:取瑞氏染粉1g,姬姆薩染粉0.3g,置乾燥清潔研鉢中,另備甲醇(不含水或丙酮)500ml分數次加少量甲醇研磨,分次收集於棕色玻璃瓶中,每天早晚各搖勻3min...
化驗及醫學檢查;臨牀血液檢查;白細胞全國消除淋巴絲蟲病後監測工作方案
...送(寄)到省級疾控機構。省級疾控機構負責對血片進行染色和顯微鏡檢查,並妥善保存血片,以備抽查複覈。3.確認。省級疾控機構須在24小時內將血液檢查微絲蚴陽性、疑似陽性病例的血片檢查鏡下照片及相關資料報送中國...
法規文件急粒
...酚酯酶染色(α-NBE)、α-醋酸萘酚酯酶染色(α-NAE)、過碘酸-雪夫染色(糖原染色、PAS)、酸陛磷酸酶染色(ACP)、鹼性磷酸酶染色(NAP)、溶菌酶等方法。必要時可做酯酶雙染色和Phl(φ)小體等。根據上述方法,將FAB各型初...
疾病;血液科;白細胞疾病;白血病AML
...酚酯酶染色(α-NBE)、α-醋酸萘酚酯酶染色(α-NAE)、過碘酸-雪夫染色(糖原染色、PAS)、酸陛磷酸酶染色(ACP)、鹼性磷酸酶染色(NAP)、溶菌酶等方法。必要時可做酯酶雙染色和Phl(φ)小體等。根據上述方法,將FAB各型初...
疾病;血液科;白細胞疾病;白血病