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硫胺
...磷酸硫胺素（TPP）。TPP是糖代的一種重要的輔酶。所以，缺乏VB1時，使糖代謝受阻，一方面導致神經組織的供能不足，另一方面，使糖代謝過程中產生的丙酮酸、乳酸在血、尿和組織中堆積，從而引起多發性神經炎，並影響心肌...
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營養性巨幼細胞性貧血
...loblasticanemia概述：巨幼細胞性貧血是由於葉酸、維生素B12缺乏或其他原因引起DNA合成障礙所致的一類貧血，此類貧血的共同特點是外周血呈大細胞性貧血，骨髓中出現巨幼紅細胞。在我國，因葉酸缺乏所致的巨幼細胞性貧血，以...
疾病 -
遲發性低丙球血癥
...球蛋白失衡的病症。其特點是患者血中某些Ig含量極低或缺乏，而另一種Ig可能增高；或Ig含量正常而功能不正常等多種病症。患者的Ig缺陷內容亦可隨時間的推移而改變。其共同免疫缺陷是B細胞不能合成某些Ig，或只能合成功能...
疾病 -
21-羥化酶缺乏症
...ciency，21-OHD[罕見病診療指南（2019年版）]概述：21-羥化酶缺乏症（21-hydroxylasedeficiency，21-OHD）是先天性腎上腺增生症（congenitaladrenalhyperplasia，CAH）中最常見的類型，是由於編碼21-羥化酶的CYP21A2基因缺陷導致腎上腺皮質類固醇激...
詞條；罕見病；診療指南；罕見病診療指南；先天性腎上腺增生症；遺傳性疾病 -
神經棘紅細胞增多症
...胞增多的家族性肌萎縮性舞蹈病,Levin-Critchley綜合徵,無β-脂蛋白血癥,Mcleod綜合徵,Bassem-Kornzweig綜合徵,aeanthoeytosis,betaripoproteinemia疾病代碼ICD:G25.8疾病分類神經內科疾病概述神經棘紅細胞增多症(neuroacanthocytosis，NA)或棘紅細胞增多症...
疾病；神經內科 -
硫胺素
...磷酸硫胺素（TPP）。TPP是糖代的一種重要的輔酶。所以，缺乏VB1時，使糖代謝受阻，一方面導致神經組織的供能不足，另一方面，使糖代謝過程中產生的丙酮酸、乳酸在血、尿和組織中堆積，從而引起多發性神經炎，並影響心肌...
生物學；維生素類藥；西藥中毒；營養學；維生素；血清維生素測定；水溶性維生素；人體必需的營養素；B族維生素；化驗及醫學檢查 -
黏多糖貯積症Ⅶ型
...積病Ⅶ型,粘多糖病Ⅶ型,戈爾伯傑綜合徵,β-葡萄糖苷酸酶缺乏症,Goldberg綜合徵疾病代碼ICD：E76.2疾病分類風溼免疫科疾病概述本型又稱戈爾伯傑(Goldberg)綜合徵、β-葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特徵爲智力正常或略落後、骨骼改變、特...
疾病；風溼免疫科 -
抗神經炎素
...磷酸硫胺素（TPP）。TPP是糖代的一種重要的輔酶。所以，缺乏VB1時，使糖代謝受阻，一方面導致神經組織的供能不足，另一方面，使糖代謝過程中產生的丙酮酸、乳酸在血、尿和組織中堆積，從而引起多發性神經炎，並影響心肌...
生物學；維生素類藥；西藥中毒；營養學；血液生化檢查；維生素；血清維生素測定；水溶性維生素；人體必需的營養素 -
高密度脂蛋白膽固醇
...sterol概述：HDL主要在肝臟中合成，是血清中顆粒數最多的脂蛋白。它的主要生理功能是轉運磷脂和膽固醇，膽固醇和其他脂類以與蛋白質結合形式在血液中運輸這些脂蛋白複合體。臨牀上以不同種類脂蛋白比例的分析，作爲不同...
化驗及醫學檢查；血液生化檢查；脂類測定 -
丙酸血癥
...一種遺傳性缺陷，系丙酰輔酶A羧化酶(propionylCoAcarboxylase)缺乏所致，爲常染色體隱性遺傳。以反覆發作的代謝性酮症酸中毒，蛋白質不耐受和血漿甘氨酸水平顯着增高爲特徵。在新生兒期出現嚴重酸中毒，表現爲拒食、嘔吐、嗜...
疾病；兒科