艾-蕩綜合徵
...酸顯着增加,甘氨酸、羥脯氨酸減少,非膠原成分增加,患者成纖維細胞的氨基端膠原前質肽酶活性明顯下降,表明該酶缺損可使膠原前質合成過多而引起相應的臨牀症狀。第Ⅷ型爲常染色體顯性遺傳,本型膠原蛋白基因定位於...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病皮膚彈性過度綜合徵
...酸顯着增加,甘氨酸、羥脯氨酸減少,非膠原成分增加,患者成纖維細胞的氨基端膠原前質肽酶活性明顯下降,表明該酶缺損可使膠原前質合成過多而引起相應的臨牀症狀。第Ⅷ型爲常染色體顯性遺傳,本型膠原蛋白基因定位於...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃-當二氏綜合徵
...酸顯着增加,甘氨酸、羥脯氨酸減少,非膠原成分增加,患者成纖維細胞的氨基端膠原前質肽酶活性明顯下降,表明該酶缺損可使膠原前質合成過多而引起相應的臨牀症狀。第Ⅷ型爲常染色體顯性遺傳,本型膠原蛋白基因定位於...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃勒斯-當洛綜合徵
...酸顯着增加,甘氨酸、羥脯氨酸減少,非膠原成分增加,患者成纖維細胞的氨基端膠原前質肽酶活性明顯下降,表明該酶缺損可使膠原前質合成過多而引起相應的臨牀症狀。第Ⅷ型爲常染色體顯性遺傳,本型膠原蛋白基因定位於...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病POEMS 綜合徵
...病人常伴有骨硬化性骨損害,活檢可見惡性漿細胞,因此屬於漿細胞疾病的一種特殊類型,而POEMS綜合徵可能是一種副瘤綜合徵(paraneoplasticsyndrome)。症狀體徵臨牀主要表現爲多系統損害(表1)。多發性骨髓瘤肝大總伴有肝功能和組...
疾病;風溼免疫科免疫抑制藥和抗癌藥中毒性腎病
...增生、血壓升高、肝臟損害等;腎臟病變表現爲輕、中度蛋白尿、管型尿、少尿,腎小管性酸中毒、氮質血癥、電解質紊亂、高血鉀、高血壓及急慢性腎功能衰竭。疾病描述免疫抑制藥和抗癌藥中毒性腎病(nephropathyduetopoisoningofim...
疾病;腎臟內科Ehlers-Danlos綜合徵
...酸顯着增加,甘氨酸、羥脯氨酸減少,非膠原成分增加,患者成纖維細胞的氨基端膠原前質肽酶活性明顯下降,表明該酶缺損可使膠原前質合成過多而引起相應的臨牀症狀。第Ⅷ型爲常染色體顯性遺傳,本型膠原蛋白基因定位於...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病嗜睡-貪食綜合徵
...間歇期無異常。但可反覆發作,間隔2~4個月不等。部分患者可有內分泌改變,或自主神經功能紊亂等。體格檢查無陽性體徵,腦電圖可正常,也可表現爲中度異常,基本節律變慢爲8~9次/s的α節律,雙額區高幅θ波、單發γ波等...
疾病;神經內科;睡眠障礙埃萊爾-當洛綜合徵
...酸顯着增加,甘氨酸、羥脯氨酸減少,非膠原成分增加,患者成纖維細胞的氨基端膠原前質肽酶活性明顯下降,表明該酶缺損可使膠原前質合成過多而引起相應的臨牀症狀。第Ⅷ型爲常染色體顯性遺傳,本型膠原蛋白基因定位於...
疾病Meekein-Ehlers-Danlos綜合徵
...酸顯着增加,甘氨酸、羥脯氨酸減少,非膠原成分增加,患者成纖維細胞的氨基端膠原前質肽酶活性明顯下降,表明該酶缺損可使膠原前質合成過多而引起相應的臨牀症狀。第Ⅷ型爲常染色體顯性遺傳,本型膠原蛋白基因定位於...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病