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威爾遜變性
...及正常對照組，二者完全無重疊，可確診不典型病例。⑤放射性銅測定在診斷困難的情況下，如Wilson病銅藍蛋白正常，雜合子有基因缺陷，其他疾病伴隨因而有K-F環，肝、尿銅都增加，而又不充許肝穿刺活檢時，可用此試驗。口...
疾病；肝膽疾病；肝臟先天性及代謝性疾病；消化科 -
威爾遜氏病
...及正常對照組，二者完全無重疊，可確診不典型病例。⑤放射性銅測定在診斷困難的情況下，如Wilson病銅藍蛋白正常，雜合子有基因缺陷，其他疾病伴隨因而有K-F環，肝、尿銅都增加，而又不充許肝穿刺活檢時，可用此試驗。口...
疾病；消化科；肝膽疾病；肝臟先天性及代謝性疾病 -
威爾遜氏變性
...及正常對照組，二者完全無重疊，可確診不典型病例。⑤放射性銅測定在診斷困難的情況下，如Wilson病銅藍蛋白正常，雜合子有基因缺陷，其他疾病伴隨因而有K-F環，肝、尿銅都增加，而又不充許肝穿刺活檢時，可用此試驗。口...
疾病；消化科；肝膽疾病；肝臟先天性及代謝性疾病 -
卵巢發育異常
...：1.卵巢發育不全原發性卵巢發育不全多發生於性染色體畸變女性，以45K最常見，均爲雙側性。卵巢細長形，淡白色、質硬、呈條索狀，伴有其他畸形。可有單側卵巢發育不全，常伴有同側輸卵管，甚至腎臟缺如，也可能在患側...
疾病；婦產科 -
威爾遜氏綜合徵
...及正常對照組，二者完全無重疊，可確診不典型病例。⑤放射性銅測定在診斷困難的情況下，如Wilson病銅藍蛋白正常，雜合子有基因缺陷，其他疾病伴隨因而有K-F環，肝、尿銅都增加，而又不充許肝穿刺活檢時，可用此試驗。口...
疾病；消化科；肝膽疾病；肝臟先天性及代謝性疾病 -
肝豆狀核變性
...及正常對照組，二者完全無重疊，可確診不典型病例。⑤放射性銅測定在診斷困難的情況下，如Wilson病銅藍蛋白正常，雜合子有基因缺陷，其他疾病伴隨因而有K-F環，肝、尿銅都增加，而又不充許肝穿刺活檢時，可用此試驗。口...
疾病 -
基因多態性
...起表型的改變，稱爲突變（mutation）。遺傳物質突變包括染色體畸變和基因突變。基因突變是染色體中某一點上發生化學改變，所以又稱爲點突變（pointmutation）。基因結構和遺傳表型的研究是深入瞭解脂蛋白代謝缺陷症的分子生...
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職業性慢性正己烷中毒臨牀路徑（2016年版）
...常規、生化、塗片找細菌、腦脊液免疫球蛋白檢查、穿刺細胞學病理檢查；（4）誘發電位（視覺誘發電位、聽覺誘發電位、體感誘發電位）、神經活檢；（5）酌情行鑑別診斷的其他相關檢查。（七）選擇用藥。：1.B族維生素：...
臨牀路徑；2016年版臨牀路徑 -
職業黑變病
...及抗組織胺藥物，必要時靜脈滴注。維生素C有抑制黑素細胞生成的作用，可給大量維生素C靜脈滴注，如維生素C1g加入葡萄糖液內注射，每日1次，10天爲一療程。並可配合多種維生素治療。局部治療對色素沉着重者可外用3%氫醌...
疾病 -
艾-蕩綜合徵
...後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣，有常染色體顯性遺傳，常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及結締組織遺傳病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由於細胞外基質...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病