皮膚彈性過度綜合徵
...激素、洋地黃等,可分別治療胎兒的生物素依賴性羧化酶缺乏症、維生素B12依賴性代謝性酸中毒、先天性腎上腺皮質增生症和先天性室上性心動過速。對不能通過胎盤的藥物,可直接注入羊膜腔,讓胎兒在吞嚥羊水過程中將藥物...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病Meekein-Ehlers-Danlos綜合徵
...激素、洋地黃等,可分別治療胎兒的生物素依賴性羧化酶缺乏症、維生素B12依賴性代謝性酸中毒、先天性腎上腺皮質增生症和先天性室上性心動過速。對不能通過胎盤的藥物,可直接注入羊膜腔,讓胎兒在吞嚥羊水過程中將藥物...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病弗布利氏綜合徵
概述:法布里病(Fabrysdisease)即血管角質瘤綜合徵或安德森-法布里病(Andeson-Fabrydisease),或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidaseAdeficiency),於1898年首先由英格蘭的安德森和德國的法布里幾乎同時報道。法布里將該疾病的皮...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病埃萊爾-當洛綜合症
...激素、洋地黃等,可分別治療胎兒的生物素依賴性羧化酶缺乏症、維生素B12依賴性代謝性酸中毒、先天性腎上腺皮質增生症和先天性室上性心動過速。對不能通過胎盤的藥物,可直接注入羊膜腔,讓胎兒在吞嚥羊水過程中將藥物...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病彈力過度性皮膚
...激素、洋地黃等,可分別治療胎兒的生物素依賴性羧化酶缺乏症、維生素B12依賴性代謝性酸中毒、先天性腎上腺皮質增生症和先天性室上性心動過速。對不能通過胎盤的藥物,可直接注入羊膜腔,讓胎兒在吞嚥羊水過程中將藥物...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病先天性結締組織發育不全綜合徵
...激素、洋地黃等,可分別治療胎兒的生物素依賴性羧化酶缺乏症、維生素B12依賴性代謝性酸中毒、先天性腎上腺皮質增生症和先天性室上性心動過速。對不能通過胎盤的藥物,可直接注入羊膜腔,讓胎兒在吞嚥羊水過程中將藥物...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病磷脂沉着綜合徵
概述:法布里病(Fabrysdisease)即血管角質瘤綜合徵或安德森-法布里病(Andeson-Fabrydisease),或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidaseAdeficiency),於1898年首先由英格蘭的安德森和德國的法布里幾乎同時報道。法布里將該疾病的皮...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病紅細胞生成性卟啉病
...啉原脫羧酶活性的缺陷,這提示至少部分患者可能是一種綜合徵而不是單一遺傳性缺陷。目前提出本病可能是一種綜合徵,需有兩種缺陷才能臨牀發病:一爲先天性酶缺陷,絕大多數爲尿卟啉原Ⅲ合成酶缺乏;二爲先天性或獲得...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病變性球蛋白小體生成試驗
...增多:不穩定血紅蛋白病、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)缺乏症、伯氨喹啉型溶血型貧血。附註:(1)緩衝液和乙酰苯肼濃度,加入血量的多少及保溫時間均對結果有一定影響,故檢查時的標準應力求一致。(2)用滴管吸吹,...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;蛋白質測定α-HBDH
概述:α-羥丁酸脫氫酶(α-HBDH)與LDH關係十分密切,實際上它是LDH同工酶Ⅰ型,因其對α-酮丁酸親合力高,所以當以α-酮丁酸作爲底物時,所測LDH的活性特稱爲α-羥丁酸脫氫酶活性。α-HBDH測定方法主要有比色法和連續監測法。...
血液生化檢查;化驗及醫學檢查;酶類測定