骨軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿綜合徵
...未完全闡明。目前認爲不同於單項物質轉運異常,即不是由於某種特異性的載體或受體缺陷所致。主要有兩方面機制:腎小管細胞膜有漏隙,不能使溶質充分再吸收:反漏的證據是腎性糖尿屬A型,表明葡萄糖轉運再吸收部位較...
疾病;腎內科;腎小管疾病紅細胞生成性原卟啉病
...成性原卟啉病患者及其家族成纖維細胞培養中發現血紅素合成酶活性降低,過量原卟啉由骨髓產生,而最近的研究則證明肝細胞也是其形成部位。原卟啉最大吸收光譜是400~410nm,但波長500~600nm光也有輕度光敏作用,故透過玻...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病肺泡蛋白沉積
...不明確,但基本上同意發病過程爲脂質代謝障礙所致。即由於機體內、外因素作用引起肺泡表面活性物質的代謝異常。到目前爲止,研究較多的有肺泡巨噬細胞活力,動物實驗證明巨噬細胞吞噬粉塵後其活力明顯下降,而病員灌...
疾病;呼吸科;特發性間質性肺炎和其他瀰漫性肺疾病肺泡蛋白沉積症
...不明確,但基本上同意發病過程爲脂質代謝障礙所致。即由於機體內、外因素作用引起肺泡表面活性物質的代謝異常。到目前爲止,研究較多的有肺泡巨噬細胞活力,動物實驗證明巨噬細胞吞噬粉塵後其活力明顯下降,而病員灌...
疾病;呼吸科;特發性間質性肺炎和其他瀰漫性肺疾病苯酮尿症
...苯丙氨酸羥化酶缺乏症(phenylalaninehydroxylasedeficiency)是由於肝髒苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。PKU是氨基酸代謝性疾病最常見的類型,全球發病率約1/1.5萬...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病繼發性系統性澱粉樣變病
...受累臟器間質組織和血管壁有澱粉樣蛋白沉積,久之實質細胞爲澱粉樣蛋白所替代;(2)侵犯到脾臟濾泡時,其肉眼變化稱爲西米脾;(3)皮膚基本無損害。臨牀特點:(1)常繼發於各種慢性炎症性疾病,其中以類風溼性關節...
疾病;皮膚性病科MODS
...官功能障礙綜合徵(multipleorgandysfunctionsyndrome,MODS)是指由於嚴重感染、創傷、中毒等致病因素導致人體兩個或兩個以上器官功能同時或相繼發生損害以至衰竭的臨牀綜合徵,它嚴重危及患者生命。多器官功能障礙綜合徵是在多...
職業衛生;職業病診斷與處理CM1 神經節苷脂貯積症
...及自主神經節細胞內,神經元在顯微鏡下呈氣球樣,這是由於大量具有膜性結構的溶酶體所造成的。此外,腦組織內尚有膠質反應和脫髓鞘性改變。同樣,在周圍血液中的單核細胞、培養的皮膚成纖維細胞,在顯微鏡下可有細胞...
疾病;風溼免疫科苯丙酮尿症
...苯丙氨酸羥化酶缺乏症(phenylalaninehydroxylasedeficiency)是由於肝髒苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。PKU是氨基酸代謝性疾病最常見的類型,全球發病率約1/1.5萬...
疾病;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;代謝科;代謝性疾病麻子仁丸
...腸道水分吸收增多而分泌減少所致。老年性便祕:老年人由於年齡因素、新陳代謝功能減弱,腸蠕動及吸收功能紊亂,心臟及循環功能多有障礙,腸道循環功能不足,蠕動及分泌功能亦可受限,老年人腎虛主要表現在津液虧少和...
消化系統藥物;中成藥;消化系統中成藥;藥物;潤腸泄熱;行氣通便;中醫學;中藥學;方劑學;方劑