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內臟脂肪變性綜合徵
...病徵者，按標準篩查，其中符合者僅有一部分。可見遺傳代謝性疾病診斷率的提高是本病徵發病率下降的一個主要原因。發病人數逐漸下降，病死率也下降至10%～20%，目前Reye綜合徵已經十分罕見。近年來賴氏綜合徵在澳大利亞...
神經內科；腦病；疾病 -
腦病脂肪肝綜合徵
...病徵者，按標準篩查，其中符合者僅有一部分。可見遺傳代謝性疾病診斷率的提高是本病徵發病率下降的一個主要原因。發病人數逐漸下降，病死率也下降至10%～20%，目前Reye綜合徵已經十分罕見。近年來賴氏綜合徵在澳大利亞...
神經內科；腦病；疾病 -
腦病合併內臟脂肪變性
...病徵者，按標準篩查，其中符合者僅有一部分。可見遺傳代謝性疾病診斷率的提高是本病徵發病率下降的一個主要原因。發病人數逐漸下降，病死率也下降至10%～20%，目前Reye綜合徵已經十分罕見。近年來賴氏綜合徵在澳大利亞...
神經內科；腦病 -
中華人民共和國母嬰保健法
...查：對準備結婚的男女雙方可能患影響結婚和生育的疾病進行醫學檢查。第八條婚前醫學檢查包括對下列疾病的檢查：（一）嚴重遺傳性疾病；（二）指定傳染病；（三）有關精神病。經婚前醫學檢查，醫療保健機構應當出具婚...
法規文件 -
腦病伴內臟脂肪變性
...病徵者，按標準篩查，其中符合者僅有一部分。可見遺傳代謝性疾病診斷率的提高是本病徵發病率下降的一個主要原因。發病人數逐漸下降，病死率也下降至10%～20%，目前Reye綜合徵已經十分罕見。近年來賴氏綜合徵在澳大利亞...
神經內科；腦病 -
病毒感染性腦病綜合徵
...病徵者，按標準篩查，其中符合者僅有一部分。可見遺傳代謝性疾病診斷率的提高是本病徵發病率下降的一個主要原因。發病人數逐漸下降，病死率也下降至10%～20%，目前Reye綜合徵已經十分罕見。近年來賴氏綜合徵在澳大利亞...
神經內科；腦病；疾病 -
Krabbe病
...硬化（infantilefamilialdiffusesclerosis），爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病，突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差。嬰兒型者常於1...
神經內科；脂類沉積病；疾病 -
先天性腎上腺皮質增生症
...congenitaladrenalcorticalhyperplasia疾病代碼：ICD:E27.8疾病分類：內分泌科疾病概述：先天性腎上腺皮質增生症(congenitaladrenalcorticalhyperplasia，CAH)是由於腎上腺皮質激素生物合成酶系中某種或數種酶的先天性缺陷，使皮質醇等激素水平改...
疾病；內分泌科 -
克拉貝病
...硬化（infantilefamilialdiffusesclerosis），爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病，突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差。嬰兒型者常於1...
神經內科；脂類沉積病；疾病 -
克拉伯病
...硬化（infantilefamilialdiffusesclerosis），爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病，突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差。嬰兒型者常於1...
神經內科；脂類沉積病；疾病