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遺傳性彈力纖維營養不良症
...養不良性彈力纖維病之稱。由於遺傳方式不同，可分爲常染色體顯性遺傳與常染色體隱性遺傳兩型，每型又各分兩組，臨牀多見染色體顯性Ⅰ、Ⅱ組和常染色體隱性Ⅰ組，而常染色體隱性Ⅱ組較爲罕見，通常顯性遺傳症狀較隱性...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
肌萎縮性脊髓側索硬化
...有報告，20～30歲發病約佔5%。家族性ALS佔5%～10%，多爲常染色體顯性遺傳，男女發病率相等，發病年齡較早，平均爲49歲。疾病名稱：肌萎縮側索硬化英文名稱：amyotrophiclateralsclerosis別名：MND；motorneurondisease；肌萎縮性側索硬化...
疾病；神經內科；神經系統變性性疾病 -
煙酸缺乏神經病
...同時有維生素B1和維生素B6缺乏，補充煙酸療效顯着。常染色體隱性遺傳性色氨酸吸收紊亂，可表現典型的糙皮病的臨牀特徵，煙酸治療有效。類癌瘤綜合徵(carcinoidsyndrome)因色氨酸轉化爲5-羥色氨，不能生成煙酸而造成煙酸缺乏...
疾病；神經內科 -
可變性紅斑角化症
...病病因：爲一種罕見遺傳病，其遺傳模式是表達多變的常染色體顯性特徵。Vandersteen等認爲本病是一種原發性角化病，其基本異常起源於表皮，並證實在角化過程皮損中，角質小體在數量上是減少的。病理生理：爲非特異性變化...
疾病；皮膚性病科 -
多動穢語綜合徵
...正常人羣中僅爲5%～10%。病因：抽動穢語綜合徵可能是常染色體顯性遺傳伴外顯率表現度變異的疾病；Cornings等認爲是多基因遺傳病。患者有50%的機會將遺傳因子傳遞給他（她）的後代，遺傳素質在子代中不一定完全表現抽動穢...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
多種抽動綜合徵
...正常人羣中僅爲5%～10%。病因：抽動穢語綜合徵可能是常染色體顯性遺傳伴外顯率表現度變異的疾病；Cornings等認爲是多基因遺傳病。患者有50%的機會將遺傳因子傳遞給他（她）的後代，遺傳素質在子代中不一定完全表現抽動穢...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
Tourette綜合徵
...正常人羣中僅爲5%～10%。病因：抽動穢語綜合徵可能是常染色體顯性遺傳伴外顯率表現度變異的疾病；Cornings等認爲是多基因遺傳病。患者有50%的機會將遺傳因子傳遞給他（她）的後代，遺傳素質在子代中不一定完全表現抽動穢...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
Tourette綜合症
...正常人羣中僅爲5%～10%。病因：抽動穢語綜合徵可能是常染色體顯性遺傳伴外顯率表現度變異的疾病；Cornings等認爲是多基因遺傳病。患者有50%的機會將遺傳因子傳遞給他（她）的後代，遺傳素質在子代中不一定完全表現抽動穢...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
抽動-穢語綜合徵
...正常人羣中僅爲5%～10%。病因：抽動穢語綜合徵可能是常染色體顯性遺傳伴外顯率表現度變異的疾病；Cornings等認爲是多基因遺傳病。患者有50%的機會將遺傳因子傳遞給他（她）的後代，遺傳素質在子代中不一定完全表現抽動穢...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
慢性多發性抽動
...正常人羣中僅爲5%～10%。病因：抽動穢語綜合徵可能是常染色體顯性遺傳伴外顯率表現度變異的疾病；Cornings等認爲是多基因遺傳病。患者有50%的機會將遺傳因子傳遞給他（她）的後代，遺傳素質在子代中不一定完全表現抽動穢...
疾病；神經內科；運動障礙疾病